葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的X染色体上的酶缺乏症,是世界上已知的最常见的酶缺乏症之一,存在于多种人群中。患有这种遗传病的人缺乏产生G6PD的能力,这会导致红细胞出现问题。许多人生活非常活跃,缺乏G6PD,有...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的X染色体上的酶缺乏症,是世界上已知的最常见的酶缺乏症之一,存在于多种人群中。患有这种遗传病的人缺乏产生G6PD的能力,这会导致红细胞出现问题。许多人生活非常活跃,缺乏G6PD,有些人在症状出现之前实际上并不知道他们有遗传缺陷。

G6PD缺乏导致红细胞计数减少这种酶与红细胞有关。当G6PD缺乏症由感染、某种药物或饮食因素引起时,患者的红细胞计数下降,以及溶血性贫血,即骨髓不能产生足够的红细胞,可能出现。当缺乏症变得急性时,患者可能会出现疲劳、黄疸、尿液变黑、皮肤异常苍白。患者也可能会因为这种酶缺乏而出现慢性低水平贫血

G6PD缺乏症存在于X染色体上,非洲裔和地中海裔似乎特别容易患G6PD缺乏症有趣的是,有这种缺陷的人对疟疾,特别是威胁生命的菌株更具抵抗力,这是一个明显的优势,由于G6PD缺乏症患者通常不能服用抗疟药物,疟疾在非洲和地中海地区流行的事实可能与这些地区G6PD缺乏症的频率有关,因为对疟疾的自然抵抗力在历史上对这些地区的人类来说是一个明显的优势

非洲人后裔似乎更容易患G6PD缺乏症,这种酶缺乏症可以通过血液检测来确定。那些认为自己有危险的人可以在G6PD缺乏症成为问题之前选择血液检测,父母也可以要求检测来确定他们的孩子是否遗传了这种基因。当病人出现时,也可以进行检测有急性缺乏症的迹象,当儿童第一次服用抗生素并因缺乏抗生素而病重时,可能会发生这种情况。

通过血液检测确诊为G6PD对于G6PD缺乏症的个体,有必要避免触发因素,例如某些药物和感染类型人们通常强烈建议接种疫苗,以防人们感染可能引起急性症状的疾病。许多患者还需要远离蚕豆,因为G6PD缺乏与蚕豆密切相关,地中海地区一种常见的遗传病,以不能吃蚕豆为特征。樟脑球也能引发急性反应。

G6PD缺乏者应避免食用蚕豆初次服用抗生素的儿童可能会出现急性G6PD缺乏症。

G6PD缺乏症患者可能会感到疲劳。