耳聋基因解码：解析央视热播“无声”公益片

#话题# 不久前，央视播出的一则儿童安全用药公益宣传片“因药致聋女孩的无声诉说”，年仅5岁的主人公付浠诺，用手语讲述了自己3年前因用药不当而致聋的经历。“无声”的诉说，重重叩击整个社会的心门，让无数家长动容，药物所致耳聋改变了无数健康的宝宝们的命运，如何预防，成为了我们的重中之重。

不合理用药现状

据统计，全球每年直接死于不合理用药约750万人，位居死亡人数排行的第四位。中国每年约250万人因药物不良反应而健康受损，直接死亡20万人。

目前中国十几亿的人口中，其中听力语言障碍者为2780万人，占总人口的比例为2.03%，其中很大一部分因为在治疗过程中不合理用药导致药物性耳聋，药物性耳聋一旦发生就很难恢复，对以后生活会造成极大的不便。

滥用四类药品可致药物性耳聋

也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目，参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”，即所谓的“一针致聋”。近三年来北京市共检测了近70万人，发现1569名先天性聋儿，3556名药物性耳聋敏感儿。我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下就会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病。

药物性耳聋属于遗传性耳聋的一种，就是说孩子本身是对耳毒性药物敏感。国家曾有统计，药物性耳聋是新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋的主要原因。药物性耳聋表现为听觉系统的慢性中毒，会引起听觉神经的损害。一般治疗方法没有明显效果，不能恢复到用药前的听力水平,因此药物性耳聋是不可逆的。

四种容易导致药物性耳聋的药物分别是：

1、氨基糖苷类抗生素：如庆大霉素，卡那霉素、新霉素、链霉素等使用过量均有致聋的可能。

2、利尿药：如速尿、利尿酸、丁尿氨等。

3、抗肿瘤药。

4、解热镇痛药

据佳学基因研究发现，“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。

耳聋基因筛查不仅可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿，在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免后天错误用药导致的耳聋风险。

那么问题来了， 聋儿长大后，如果选择另一位听障人士做配偶，能生出听力正常的孩子吗？

在大多数情况下，耳聋患者之间的同症婚配可以生育听力正常的后代。对于在耳聋人群中常见的隐性遗传性耳聋，通过基因检测，只要夫妻双方携带的耳聋基因缺陷不一样，即能生出听力正常的孩子。需要注意的是这类孩子虽然听力正常，但会是多种耳聋基因缺陷的携带者，孩子长大后需与配偶做全面的耳聋遗传检测指导生育。对于在耳聋人群中相对少见的显性或线粒体遗传性耳聋，后代患耳聋的风险大于或等于50%。做好孕前及孕早期的耳聋遗传检测对确保每个听障家庭生育听力健康的后代至关重要。

如果一个家庭生育了一个聋儿，其家族中哪些人会面临生育聋儿的风险？

以耳聋人群中常见的隐性遗传性耳聋为例，如果一位聋儿检测到SLC26A4或GJB2两个基因突变，且两个突变分别来自父亲和母亲，则该聋儿的父母再生育时会有25%的几率生育聋儿，在怀孕12～26周行产前基因诊断，可以预测胎儿的听力状况。该聋儿今后的配偶也应进行SLC26A4或GJB2基因突变检测，避免生育耳聋后代。此外，与该聋儿父母有血缘关系的所有亲属均有可能携带SLC26A4或GJB2基因突变，有生育耳聋后代的风险，对与该聋儿的父母有血缘关系的亲属本人及其配偶进行SLC26A4或GJB2基因检测和遗传咨询指导，有助于尽早发现危险因素，避免生育耳聋后代。

结束语：随着基因检测技术的飞速发展以及检测成本的大幅降低，原本一直躲在实验室中的基因检测技术开始走出实验室，走向大众，改变我们的生活。基因科技术真谛在基因解码技术，它正在不断影响医疗领域的各个方面，并通过干细胞技术、免疫细胞技术和生物工程材料等方式方法，颠覆整个医药行业，在本世纪内给人们的生活带来质的变化。