蛋白质缺乏症通常是一种遗传性疾病,但也可能是后天性的,它会影响人体阻止血液以异常模式凝结的能力。这是一种非常罕见的疾病,如果不治疗,可能会非常危险。它会导致人们血栓形成或血栓形成的风险大大增加转弯增加了中风和...
蛋白质缺乏症通常是一种遗传性疾病,但也可能是后天性的,它会影响人体阻止血液以异常模式凝结的能力。这是一种非常罕见的疾病,如果不治疗,可能会非常危险。它会导致人们血栓形成或血栓形成的风险大大增加转弯增加了中风和肺栓塞(肺动脉阻塞)等疾病的风险。这种疾病在诊断时通常是可以控制的,但它很少见,而且可能直到第一次发生血栓时才被诊断出来,除非该疾病的家族史非常明显和清楚明了。

如果一个婴儿从父母那里继承了两个蛋白质S缺陷基因,就可能患上重病。存在几种不同类型的蛋白质S缺乏症,这可能会影响疾病的表达程度。这些被称为I型,II型和III型,或交替的I型、IIa型和IIb型。协助蛋白质C工作的蛋白质S在体内有两种不同的形式,称为游离型和结合型;这种疾病的表达主要是因为自由形式的作用。例如,在I型中,游离S的含量不足以帮助C型,而在II型中,游离S则没有结构合理,根本不能发挥作用,III型体内游离S含量太低。I型和III型之间的区别在于,在I型体内结合S也太低,但在III型中可以正常使用。

服用避孕药会导致蛋白质S缺乏。如前所述,蛋白质S缺乏症是很少见的,而且人们可能不会去寻找它,除非某些情况开始,比如血液凝固,通常是以深静脉血栓形成(DVT)等疾病的形式出现第一个症状可能是血凝块,最早可能在20多岁时出现。在此之前,人们可能根本没有任何症状,也不会注意到任何不同。

对于那些服用抗凝血药物的人,即使是轻微的擦伤和割伤也可能需要医疗帮助来止血。一旦诊断出蛋白质S缺乏症,治疗过程通常是非常明确的。大多数人都会服用抗凝血药物。最明显的选择是华法林(Coumadin&;amp;需要谨慎管理华法林的水平。其他药物可能更适合怀孕期间,这是一个很常见的时候,这种情况可能会得到诊断。有妇女谁确实有这种情况,可以通过熟练的管理来生孩子,虽然可能存在高风险。虽然这种情况在遗传形式中最常见,但人们可能会因各种因素而导致这种缺乏症。华法林是一种用来防止凝血的药物,有时会导致蛋白质水平较低,避孕药和雌激素治疗也会降低S水平。在遗传方面,有一种严重的蛋白质S缺乏症,当人们从父母那里继承了两个蛋白质S缺陷基因时,就会发生这种情况。这可能会导致一种叫做紫癜暴发性肺炎的疾病,这种疾病在新生儿中很容易被诊断出来,因为它会给婴儿带来严重的疾病,如果不立即治疗,会导致死亡。

蛋白质S缺乏症通常在怀孕期间被诊断出来。