什么是异常蛋白血症(Abetalipoproteinemia)？

Abetalipoproteinemia，又称Bassen-Kornzweig综合征，是指身体各器官无法吸收脂肪、脂溶性维生素（如E、a、D和K）的一种疾病，以及饮食中的胆固醇。患有这种病的人没有一种叫做β脂蛋白的特殊脂蛋白，这种脂蛋白有助于吸收。一定...

Abetalipoproteinemia，又称Bassen-Kornzweig综合征，是指身体各器官无法吸收脂肪、脂溶性维生素（如E、a、D和K）的一种疾病，以及饮食中的胆固醇。患有这种病的人没有一种叫做β脂蛋白的特殊脂蛋白，这种脂蛋白有助于吸收。一定量的脂肪、维生素，胆固醇对健康发育和生长很重要，没有胆固醇就会出现发育问题。

在家收集的大便样本通常放在塑料容器中。

患有Abetalipo蛋白血症的人可能会出现腹泻和腹胀遗传性阿贝塔蛋白血症的人在几个月大的时候会有明显的症状。症状包括无法增加体重；腹泻；脂肪、泡沫、臭气熏天的大便；腹部肿胀；以及形状怪异的红细胞。随着这些人年龄的增长，他们的神经系统可能会出现问题，肌肉协调障碍，说话含糊不清，脊柱弯曲，视力差，运动和平衡困难。许多异常蛋白血症的症状是由于缺乏维生素的吸收，尤其是维生素E。目前很少有报告的异常蛋白血症病例。这是一种常染色体隐性遗传疾病，突变会影响微粒体甘油三酯转移蛋白（MTTP）基因。这意味着，一个患有异常蛋白血症的人的父母都有一个突变的MTTP基因。所以，父母没有任何症状表明他们是这种疾病的携带者，但是孩子们有。有一些测试可以帮助确定一个人是否有异常蛋白血症载脂蛋白B血检可以确定血脂水平。另外，其他血液检查可以检查是否有脂溶性维生素缺乏症。大便样本分析，胆固醇测试，也可以进行眼科检查。治疗包括使用维生素和亚油酸补充剂，限制脂肪和长链甘油三酯的摄入。可以进行异常蛋白血症的基因检测，因此可以防止病情恶化。在这些情况下，大量的脂溶性维生素可能会减缓病情的发展，尤其是对于视力相关的问题。另外，当服用补充剂时，预后是好的。然而，在最严重的情况下，一些受影响的人在30岁之前可能会遭受神经系统的不可逆转的损害。并发症包括失明、神经损伤，以及个体心理能力的恶化。虽然这种情况很少见，但人们对这种疾病的兴趣与日俱增。Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation于2007年1月成立，其目标是在全球范围内联系并建立一个国际支持组，为那些患有Abetalipo蛋白血症的人、他们的家人、医生，科学家们也可以进行abetalipoproteinemia的基因检测，因此可以采取预防措施。

发表于 2020-09-10 11:35
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分类：医疗卫生

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