什么是代谢性肌病(Metabolic Myopathy)？
代谢性肌病是一种遗传性疾病，它干扰了为肌肉提供能量的复杂代谢过程，例如乳酸脱氢酶缺乏、去分支酶缺乏症，以及肉碱缺乏症。这些疾病在相对较短的运动时间后会导致肌肉疼痛和无力，也会使患者易患心血管疾病和麻醉不良反应...
代谢性肌病是一种遗传性疾病，它干扰了为肌肉提供能量的复杂代谢过程，例如乳酸脱氢酶缺乏、去分支酶缺乏症，以及肉碱缺乏症。这些疾病在相对较短的运动时间后会导致肌肉疼痛和无力，也会使患者易患心血管疾病和麻醉不良反应的风险。
代谢性肌病可能使患者易患心血管疾病在某些情况下，代谢性肌病是由患者父母中的一方基因自发突变引起的。另一些病例涉及遗传基因，有时是父母在怀孕前没有意识到的隐性特征。代谢性肌病的诊断是一个复杂的过程。这些情况有时被误认为是肌营养不良或其他疾病，需要进行广泛的测试和评估，以确定问题所在，并确定哪些酶缺乏。
患有代谢性肌病的人可以从支持小组中受益。身体依靠一系列化学反应将营养物质转化为肌肉可用于发电的能量在这个过程中，任何一种酶的缺乏都会限制肌肉的能量；例如，在代谢性肌病中，肌肉可能无法储存糖原。当病人开始要求肌肉提供能量时，它们很快就耗尽了资源，并可能开始抽筋和抽搐。这些情况是不可治愈的，因为它们涉及到一个根本的基因问题，是无法修复的，但它们是可以控制的改变患者的饮食和锻炼习惯可能会解决这个问题。患者可能需要避免可能会使肌肉紧张的特定活动，并且可能会发现吃或避免某些食物有助于维持新陈代谢功能。患者将需要终生监控以解决这种紊乱。患有代谢性肌病或这个问题的家族史如果他们想生孩子，可能需要和遗传咨询师讨论。遗传疾病的风险可能会有所不同，这取决于疾病的性质和父母的基因构成。致力于各种肌肉肌病的组织可以提供建议和信息以及获取临床试验和其他资源患者和他们的家人可能会觉得有帮助。支持小组也可以为关心遗传风险的父母提供帮助，他们希望有机会与患有这些疾病的人进行互动，以便他们能够了解更多的期望。
代谢性肌病可能使患者易患心血管疾病在某些情况下，代谢性肌病是由患者父母中的一方基因自发突变引起的。另一些病例涉及遗传基因，有时是父母在怀孕前没有意识到的隐性特征。代谢性肌病的诊断是一个复杂的过程。这些情况有时被误认为是肌营养不良或其他疾病，需要进行广泛的测试和评估，以确定问题所在，并确定哪些酶缺乏。患有代谢性肌病的人可以从支持小组中受益。身体依靠一系列化学反应将营养物质转化为肌肉可用于发电的能量在这个过程中，任何一种酶的缺乏都会限制肌肉的能量；例如，在代谢性肌病中，肌肉可能无法储存糖原。当病人开始要求肌肉提供能量时，它们很快就耗尽了资源，并可能开始抽筋和抽搐。这些情况是不可治愈的，因为它们涉及到一个根本的基因问题，是无法修复的，但它们是可以控制的改变患者的饮食和锻炼习惯可能会解决这个问题。患者可能需要避免可能会使肌肉紧张的特定活动，并且可能会发现吃或避免某些食物有助于维持新陈代谢功能。患者将需要终生监控以解决这种紊乱。患有代谢性肌病或这个问题的家族史如果他们想生孩子，可能需要和遗传咨询师讨论。遗传疾病的风险可能会有所不同，这取决于疾病的性质和父母的基因构成。致力于各种肌肉肌病的组织可以提供建议和信息以及获取临床试验和其他资源患者和他们的家人可能会觉得有帮助。支持小组也可以为关心遗传风险的父母提供帮助，他们希望有机会与患有这些疾病的人进行互动，以便他们能够了解更多的期望。
- 发表于 2020-09-10 10:12
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- 分类：医疗卫生
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