什么是血红蛋白病(Hemoglobinopathy)?

血红蛋白病是一种遗传性疾病,它的珠蛋白链结构异常,并导致医学症状的发展,已知许多遗传病都涉及到珠蛋白链的畸形,许多患者在正常的珠蛋白链结构上有变异而没有出现症状,他们的病情不被考虑血红蛋白病,因为他们没有经历疾病...
血红蛋白病是一种遗传性疾病,它的珠蛋白链结构异常,并导致医学症状的发展,已知许多遗传病都涉及到珠蛋白链的畸形,许多患者在正常的珠蛋白链结构上有变异而没有出现症状,他们的病情不被考虑血红蛋白病,因为他们没有经历疾病。根据异常的类型,患者病情的严重程度可能会有所不同,并且可能有可用的治疗方案,虽然根本问题无法治愈。显微镜可能有助于观察血红蛋白病,遗传给制造珠蛋白链的基因在本质上是错误的。血红蛋白病的两个常见例子是镰状细胞贫血和血红蛋白C病。患者可能会出现贫血、出血和凝血问题以及其他问题。相比之下,地中海贫血,另一个遗传性血液疾病家族,使正常血红蛋白数量减少,导致患者贫血。如果医生根据家族症状病史怀疑患者患有血红蛋白病,则可以在实验室抽取血液并进行评估。如果医生根据家族病史怀疑患者患有血红蛋白病症状、血液可以在实验室中提取和评估。有时,在显微镜下可以看到明显的结构差异,在其他情况下,可能需要对血液进行更深入的分析。这将用于提供有关疾病性质的信息,并确定是否有治疗选择当患者无法开始制造正确的珠蛋白链时,可以使用血液制品来对抗贫血和其他问题。携带镰状细胞特性的人对疟疾的抵抗力更强,这导致在疟疾易发区和儿童镰状细胞贫血风险高的地区,携带这种基因的人的存活率增加。珠蛋白链的结构很复杂,血红蛋白病的发展可能是任何错误的结果。有时,会出现自发突变,在其他情况下,患者可能有家族病史。来自特定地区的人通常有患特定血红蛋白病的风险,因为有时它们会带来生存优势。例如,具有镰状细胞特性的人对疟疾的抵抗力更强,导致疟疾易发区携带该基因的人的存活率增加,同时由于父母双方遗传了该基因,导致儿童患上全面镰状细胞性贫血的风险也相应增加研究人员也有兴趣了解更多有关各种疾病的种族关系,因为这可以提供关于这些疾病最初发病的原因,以及尽管明显有害但仍持续存在的信息。这也可以帮助人们根据血球病是一种遗传性疾病。
  • 发表于 2020-09-10 10:56
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  • 分类:医疗卫生

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