什么是结节性硬化(Tuberous Sclerosis)？
结节性硬化症是一种遗传性疾病，其特征是大脑和身体其他器官中存在良性肿瘤。这种罕见的疾病通常是从父母那里遗传而来的，而且无法治愈。它也可能是由基因TSC1和TSC2的基因突变引起的。当基因突变时，它们会导致细胞以惊人...
结节性硬化症是一种遗传性疾病，其特征是大脑和身体其他器官中存在良性肿瘤。这种罕见的疾病通常是从父母那里遗传而来的，而且无法治愈。它也可能是由基因TSC1和TSC2的基因突变引起的。当基因突变时，它们会导致细胞以惊人的速度分裂发病率。反过来，肿瘤会在全身发展。
气短可能是结节性硬化症的症状当一个人患有这种疾病时，他或她可能会出现癫痫发作。行为问题、学习障碍和精神障碍是这种疾病的其他症状。一个人可能也会遇到肾脏问题
当一个人患有结节性硬化症时，可能会出现癫痫发作，虽然结节性硬化症无法治愈，医生可以通过外科手术、药物治疗、职业治疗和教育干预来治疗这种疾病。手术是为了切除大脑或身体其他重要器官上的肿瘤。药物可以用来治疗病人因疾病引起的癫痫发作。职业疗法可以帮助病人由这种疾病引起的精神残疾教育疗法可以用来帮助儿童克服由于这种疾病造成的发育迟缓。可以进行脑部扫描，以检查结节性硬化症的特征性良性肿瘤如果结节性硬化症患者接受了适当的治疗，他或她就有可能过上正常的寿命。在某些情况下，脑部或肾脏内的肿瘤会引起并发症。这可能会导致进一步的医疗并发症，其中一些可能是致命的。病情较轻的患者可以享受相对正常的生活。那些病情较重的疾病与智力低下和癫痫发作有关的患者将面临更多的困难如果怀疑结节性硬化，个人可能需要接受CT扫描以确认如果婴儿容易癫痫发作或心脏有良性肿瘤，则应怀疑婴儿患有结节性硬化症。这种疾病的某些症状可能要到儿童时期才会出现。这些症状可能包括指甲下生长、类似痤疮的皮疹、呼吸急促、咳嗽或皮肤上出现白斑咳嗽可能是结节性硬化症的症状当医生认为病人患有结节性硬化症时，他或她可能会为病人安排各种各样的检查。例如，病人可能需要接受头部的CT或MRI检查。医生可以要求对病人的肾脏进行超声波检查或用紫外线检查皮肤。他或她可能会进行DNA检测，以确定是否存在导致疾病的基因。患有这种罕见遗传病的患者需要持续的就诊如果怀疑结节性硬化症，可以对患者的肾脏进行超声检查。
气短可能是结节性硬化症的症状当一个人患有这种疾病时，他或她可能会出现癫痫发作。行为问题、学习障碍和精神障碍是这种疾病的其他症状。一个人可能也会遇到肾脏问题当一个人患有结节性硬化症时，可能会出现癫痫发作，虽然结节性硬化症无法治愈，医生可以通过外科手术、药物治疗、职业治疗和教育干预来治疗这种疾病。手术是为了切除大脑或身体其他重要器官上的肿瘤。药物可以用来治疗病人因疾病引起的癫痫发作。职业疗法可以帮助病人由这种疾病引起的精神残疾教育疗法可以用来帮助儿童克服由于这种疾病造成的发育迟缓。可以进行脑部扫描，以检查结节性硬化症的特征性良性肿瘤如果结节性硬化症患者接受了适当的治疗，他或她就有可能过上正常的寿命。在某些情况下，脑部或肾脏内的肿瘤会引起并发症。这可能会导致进一步的医疗并发症，其中一些可能是致命的。病情较轻的患者可以享受相对正常的生活。那些病情较重的疾病与智力低下和癫痫发作有关的患者将面临更多的困难如果怀疑结节性硬化，个人可能需要接受CT扫描以确认如果婴儿容易癫痫发作或心脏有良性肿瘤，则应怀疑婴儿患有结节性硬化症。这种疾病的某些症状可能要到儿童时期才会出现。这些症状可能包括指甲下生长、类似痤疮的皮疹、呼吸急促、咳嗽或皮肤上出现白斑咳嗽可能是结节性硬化症的症状当医生认为病人患有结节性硬化症时，他或她可能会为病人安排各种各样的检查。例如，病人可能需要接受头部的CT或MRI检查。医生可以要求对病人的肾脏进行超声波检查或用紫外线检查皮肤。他或她可能会进行DNA检测，以确定是否存在导致疾病的基因。患有这种罕见遗传病的患者需要持续的就诊如果怀疑结节性硬化症，可以对患者的肾脏进行超声检查。
- 发表于 2020-08-06 12:49
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