儿童罕见疾病有哪些(Different Rare Childhood Diseases)？

现代医学最大的挑战之一是对罕见的儿童疾病的诊断和治疗。如果早期诊断和治疗，这些疾病中的大多数会有更好的结果。罕见的儿童疾病中有三个比较罕见的例子包括孟克斯病、莫比乌斯综合征、先天性疼痛不敏感症（CIP），当遇到...

现代医学最大的挑战之一是对罕见的儿童疾病的诊断和治疗。如果早期诊断和治疗，这些疾病中的大多数会有更好的结果。罕见的儿童疾病中有三个比较罕见的例子包括孟克斯病、莫比乌斯综合征、先天性疼痛不敏感症（CIP），当遇到罕见的疾病时，医生经常与同事商量。孟克斯病是一种影响铜代谢的基因缺陷，通常在生命的前十年是致命的。这种罕见的儿童疾病主要发生在男性身上，导致体内铜异常储存某些组织。在这些个体中，铜在肝脏和大脑中的含量很低。在他们的肠道和肾脏中发现异常高的铜含量。通常情况下，孩子发育正常6到8周，然后出现肌肉张力差、发育不良、癫痫、脑损伤、体温过低，一些罕见的儿童疾病可能需要外科手术治疗。第6和第7颅神经发育不全可导致Moebius综合征。从出生起就明显表现为面瘫导致的面部表情缺失。患有Moebius综合征的儿童不能吮吸，或者眼睛侧向移动；他们不能皱眉、微笑或眨眼。像许多罕见的儿童疾病一样，莫比乌斯综合征的严重程度各不相同。一些常见的并发症包括腭裂、听力受损、舌头活动减少、上身无力、流口水、吞咽困难、眼睛交叉，手或脚畸形

患有Menkes病的患者肾脏中铜含量异常高。先天性疼痛不敏感甚至在罕见的儿童疾病中也是不常见的。除了疼痛外，儿童的触觉正常。如果没有疼痛感，必须仔细监测避免严重伤害。患有这种疾病的成年人因创伤或危险行为而死亡率较高，但在其他方面，这种疾病不会影响寿命。引起这种疾病的原因是与疼痛感受相关的神经元产生钠通道的基因突变。白质营养不良是一类罕见的儿童疾病，其中枢神经系统因髓鞘的异常生成和沉积而中断髓鞘可以像橡胶绝缘电线一样，通过提高导电性和保护神经纤维不受损害性化合物的影响来隔离神经。白质营养不良有40多种形式，但常见的症状是肌肉张力、步态、言语、反应时间、视觉、言语和行为的逐渐丧失，较不常见的症状包括激素失衡、心跳逐渐下降、动脉脂质积聚导致的过早动脉粥样硬化和癫痫发作。由于发病缓慢，大多数白质营养不良在出生时未被诊断出来。

患有莫比乌斯综合征的儿童可能有困难吞咽。