什么是致心律失常的右心室发育不良(Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia)？

心脏是一个由肌肉构成的四腔、供血器官。在致心律失常的右心室发育不良（AVRD）中，右心室主要受到影响，其肌肉部分逐渐被纤维脂肪组织取代。左心室也可能受到影响，致心律失常性右心室发育不良/心肌病（AVRD/C）是一种以常染色体...

心脏是一个由肌肉构成的四腔、供血器官。在致心律失常的右心室发育不良（AVRD）中，右心室主要受到影响，其肌肉部分逐渐被纤维脂肪组织取代。左心室也可能受到影响，致心律失常性右心室发育不良/心肌病（AVRD/C）是一种以常染色体显性遗传的心脏病，易导致患者心率过快、突然失去意识而昏厥和死亡，受累个体可能出现非特异性心脏病相关症状，如颈静脉扩张、肝脏肿大，心电图可用来诊断致心律失常性右心室发育不良。致心律失常性右心室发育不良的诊断应满足两个主要标准，或一个主要标准和两个次要标准，或四个次要标准，无创性检查包括心电图、心脏计算机断层扫描、心脏磁共振成像、超声心动图和动态心电图。有创性检查包括右心室造影，电生理检查和右心室内膜活检。主要标准包括右心室严重的整体或节段性扩张、右心室局限性动脉瘤、心肌纤维脂肪替代、右胸导联QRS延长和疾病的存在，经手术或尸检证实的直系亲属次要标准包括右心室轻度整体或节段性扩张，右胸导联出现倒置T波，左束支传导阻滞性室性心动过速，直系亲属35岁以下猝死家族史。

致心律失常性右心室发育不良结果导致心率异常。对致心律失常的右心室发育不良患者的治疗是个体化的，重点是防止心率过快、因突然失去意识而昏厥和死亡。这些可以通过使用抗心律失常药物如胺碘酮和索他洛尔来实现，植入式心律转复除颤器和教育。植入式心律转复除颤器适用于高危人群，如对抗心律失常药物不耐受或无反应的患者，已经复苏的患者，以及那些有心脏骤停家族史的人。有关猝死风险的教育不仅要让受影响的人参与，也要让他们的家庭成员也参与其中。定期对患病者进行筛查，并对有危险的直系亲属进行分子遗传学检测。每年进行一次筛查，或者更多的是根据症状，通过心电图、超声心动图或心脏磁共振成像。基因检测通过早期诊断和治疗减少并发症和死亡。

在致心律失常性右心室发育不良中，右心室主要受累，其肌肉部分逐渐被纤维脂肪组织取代。