什么是显性多囊肾病(Dominant Polycystic Kidney Disease)？

显性多囊肾病是一种遗传性疾病，在全世界有超过1200万成人和儿童（约为每500人中就有1例）患病。显性多囊肾病也被称为PKD，它的特征是沿着两个肾脏的肾单位区域形成多个充满液体的囊肿，这种囊肿的特征是滤除杂质的部分。这些...

显性多囊肾病是一种遗传性疾病，在全世界有超过1200万成人和儿童（约为每500人中就有1例）患病。显性多囊肾病也被称为PKD，它的特征是沿着两个肾脏的肾单位区域形成多个充满液体的囊肿，这种囊肿的特征是滤除杂质的部分。这些囊肿由比正常肾细胞增殖速度快得多的细胞组成，导致囊肿的数量和大小增加。事实上，这些囊肿的数量和大小最终与肾脏和肝脏的大小和重量成比例，结果导致炎症和功能受损。不幸的是，目前还没有治愈显性多囊肾病的方法，肾结石的形成是显性多囊肾病的一种症状。显性多囊肾病有两种形式，一种是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），另一种是常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）更为罕见，仅发生在2万人中的1人。虽然这两种形式都是遗传的，但ADPKD在受孕时有50%的风险将疾病从父母传给孩子。否则，这两种形式都不会在性别、年龄或种族方面有所区别。

可以进行肾脏超声检查以确认显性多囊肾病的存在。大多数ADPKD患者受第16条染色体的偏差影响，特别是PKD1基因的突变。相比之下，只有约15%的患者证明第4条染色体上存在PKD2基因突变前一种情况对患者来说是一个更严重的结果，因为严重肾功能不全的进展速度通常要快得多。常染色体隐性遗传多囊肾疾病需要接受两个突变的基因，每一个来自父母。然而，捐赠者的父母通常没有疾病，也没有在家族其他成员中是否有此病史。

当遇到罕见疾病（如ARPKD）时，医生通常会咨询同事。这种疾病的另一个不幸方面是没有早期预警信号。然而，最终，各种症状开始显现。最常见的症状包括持续的侧或背部疼痛、尿中带血以及肾结石的形成。高血压或高血压是另一种通常在肾功能损害迹象出现之前出现的症状，在男性中更为常见。

A尿液分析可以用来检测肾结石，这可能预示着多囊肾疾病。由于存在显性多囊肾疾病，有许多继发性并发症。这些并发症包括肝脏疾病、脑动脉瘤、脑动脉瘤等，以及心血管疾病。一些患者由于心脏瓣膜脱垂而出现心脏杂音和心悸。所有这些情况的潜在可能性都需要经常的筛查和监测。

这是一个健康肾脏和一个患有多囊肾疾病的例子。尽管目前还没有正式的治疗方法对于这种疾病，病人可以采取一些积极的措施来减缓病情的发展其中最重要的是坚持健康的饮食和锻炼方法，避免增加患心脏病风险的行为，如吸烟和过度饮酒。同样，应采取措施控制血压，必要时可服用药物。最后，PKD患者必须避免使用会进一步损害肝脏和肾脏的非处方药，如阿司匹林、布洛芬和萘普生。

显性多囊肾病的一个症状是背部疼痛。