Thanatophoric发育不良是一种致命的骨骼异常,被认为是侏儒症的一种变体。发育不良是一个描述发育异常的术语。Thanatophoric是一个希腊语单词,意思是"带来死亡",指的是这种情况总是致命的发育不良通常会在出生后的几个小...
Thanatophoric发育不良是一种致命的骨骼异常,被认为是侏儒症的一种变体。发育不良是一个描述发育异常的术语。Thanatophoric是一个希腊语单词,意思是"带来死亡",指的是这种情况总是致命的发育不良通常会在出生后的几个小时内死亡。这种遗传性疾病在男性和女性儿童中的发生率是相等的,大约每2万到5万个婴儿中就有一个。

超声波可以看到塔那托邦发育不良的某些特征,但还不足以最终诊断出这种疾病。Thanatophoric异型增生是由一种叫做FGFR3的基因突变引起的。然而,这并不是遗传性疾病,父母不能有这种情况直接遗传给孩子。相反,导致这种情况的突变被称为
新生突变,也就是说,它是在精子或卵子的产生过程中自发发生的。FGFR3基因的突变会导致骨骼发育不正常,导致一系列典型的生长异常。

患有thanatophoric异型增生的婴儿几乎总是在出生后的几个小时内死亡。出生后立即可以看到塔那托邦发育不良的体征。这些症状包括严重缩短的四肢、狭窄的躯干、突出的腹部和头颅畸形,头部比正常人大。婴儿也比正常人小得多,平均长度约为16英寸(40厘米)。此外,低血压或全身性肌肉无力是患有这种疾病的婴儿的特征。出生前,这种疾病的某些特征可以在胎儿的超声检查中看到生长缺陷,尤其是四肢的生长缺陷;巨头畸形;股骨弯曲;胸腔狭窄;肋骨缩短。当胎儿受到塔那托邦发育不良的影响时,超声可以看到这些症状。尽管这些症状的特征性表现,但单靠超声很难确诊这种疾病如果没有广泛和积极的住院治疗,这些患儿将无法生存。这些患儿大多在出生时有严重的呼吸窘迫,必须进入新生儿重症监护室进行插管和监护。根据孩子的需要,药物可以用来缓解由发育不良引起的医疗状况。如果父母不想接受积极的治疗,只要他或她存活下来,孩子都会被喂食并保持舒适。然而,即使有积极的治疗,患有这种疾病的孩子在出生后能活几个小时是很少见的。在极少数情况下,如果孩子真的活下来了,他或她会被送进长期护理单位,因为住院治疗需要很长时间才能把孩子带回家。并发症包括严重的发育迟缓、生长迟缓和癫痫发作可能是新生儿期存活的儿童。在死于致命的呼吸系统并发症之前,一个在新生儿期存活下来的孩子可能会活一到两年。

出生时患有塔那托氏发育不良的婴儿会出现全身性肌肉无力。