肌营养不良有许多不同的形式,这是一种以进行性肌无力和最终肌肉萎缩为特征的遗传性疾病。识别肌营养不良的症状可以帮助人们在早期阶段识别这种疾病,这可以给他们更多的治疗和干预的机会。尤其是在有疾病史的家庭中,注意...
肌营养不良有许多不同的形式,这是一种以进行性肌无力和最终肌肉萎缩为特征的遗传性疾病。识别肌营养不良的症状可以帮助人们在早期阶段识别这种疾病,这可以给他们更多的治疗和干预的机会。尤其是在有疾病史的家庭中,注意早期的预警信号非常重要,并考虑遗传咨询来讨论家族史的影响。

患有肌营养不良的儿童可能会经常跌倒。在许多肌营养不良患者中,儿童早期发育正常。然而,当孩子开始蹒跚学步时,肌肉无力的迹象如患者开始出现疲劳加剧、坐立困难、行走困难、蹒跚而行和站立困难。患者还可能出现肌肉萎缩症的症状,如频繁跌倒、难以通过坡度或地形变化,和步态异常,如用脚趾行走。

女性会因为有两个X染色体缺陷而患上肌营养不良。随着肌营养不良的发展,患者会出现肌肉肥大、眼睑和面部下垂以及呼吸困难。在一些患者中,肌营养不良的症状可能不会出现出现于青春期或成年期,肌肉萎缩症的形式通常是轻微的。其他患者在婴儿期或婴儿期很早就开始出现症状。随着时间的推移,患者可能会失去行走能力,并因肌肉挛缩(或缩短)而导致关节严重受损围绕在关节周围,导致患者活动范围减小

通常情况下,当孩子蹒跚学步时,就会出现肌营养不良的症状。这种情况在男孩身上最常见,因为这是一种X连锁性状。X连锁性状出现在男孩身上是因为他们遗传了X染色体上一个缺陷基因的拷贝,而且Y染色体不具备平衡缺陷基因的遗传物质。女性可以是肌营养不良的携带者,但她们通常不会患上这种疾病,因为她们需要两个有缺陷的X染色体。有些妇女在携带时确实会出现轻微的肌营养不良症状,肌营养不良会导致进行性肌无力。如果在儿童身上发现肌营养不良的症状,医生可以使用血液中的肌酸激酶测试作为早期诊断工具。如果测试显示异常,医生可能会建议进行基因检测,以确定哪种类型的肌肉萎缩症参与其中,并利用这些信息为患者制定治疗建议和长期计划。适当的治疗可以从根本上改善患者的生活质量和独立性,除了可能延长患者的寿命之外,

患有肌肉萎缩症的个体可能会失去执行日常任务(如刷牙)所需的肌肉控制。

有肌营养不良病史的家庭应特别注意早期预警信号这种情况可能要到青春期才会出现。