什么是梅克尔综合征(Meckel Syndrome)？

梅克尔综合征是一种罕见的遗传性疾病，可导致多种出生缺陷，影响身体多个器官。通常在怀孕中期通过超声波进行诊断，虽然有些新生儿在出生时就被诊断为明显的身体畸形，但梅克尔综合征的一些最常见的症状包括软点增大、手指或...

梅克尔综合征是一种罕见的遗传性疾病，可导致多种出生缺陷，影响身体多个器官。通常在怀孕中期通过超声波进行诊断，虽然有些新生儿在出生时就被诊断为明显的身体畸形，但梅克尔综合征的一些最常见的症状包括软点增大、手指或脚趾过多、多囊肾和肺、肝发育不全。虽然怀孕看起来很正常，患有这种疾病的孩子要么是死胎，要么是出生后不久死亡。与梅克尔综合征相关的畸形不能维持生命，截至2011年，目前还没有有效的治疗方法来延长孩子的寿命。

Meckel综合征会导致多种出生缺陷，影响身体的多个器官。出生时患有Meckel综合征的儿童往往会有一个扩大的fontanel，或软斑，在头的顶部。这会导致大脑和周围的薄膜上形成称为脑膨出的囊状物。这些囊状物充满了脑脊液，一种通常保护大脑和脊髓不受伤害的保护性液体，它们可以出现在头部的任何部位。这种类型的出生缺陷通常是致命的，即使不伴有梅克尔综合征的其他症状，肢体缩短、手指或脚趾多也很常见。

悲伤咨询对因梅克尔综合征而失去孩子的人可能非常有帮助。多囊肾通常见于梅克尔综合征的婴儿综合征。这意味着肾脏被几十个甚至几百个充满液体的囊肿所覆盖，这些囊肿的大小差别很大这些囊肿会超过健康的肾组织，造成严重的损害，以致肾脏无法过滤血液中足够的废物来维持病人的生命。新生儿肾功能衰竭几乎总是致命的。

患有梅克尔综合征的婴儿通常有多囊肾患有梅克尔综合征的婴儿肝脏通常严重发育不全。这些畸形通常非常严重，以至于新生儿在出生后无法独立呼吸，这是许多患有这种疾病的婴儿死产的主要原因。在某些情况下，头部和尽管这些异常可能会有很大的差异。遗传咨询是推荐给那些有孩子被诊断出患有这种疾病的父母的，因为将来的孩子也有可能患上这种疾病。通常建议对失去孩子的父母考虑悲伤咨询或家庭治疗对于这种罕见的遗传性疾病，

在妇女怀孕中期的超声检查中可能会诊断出Meckel综合征。