什么是阿佩特综合征(Apert Syndrome)?

Apert综合征是一种遗传性疾病,其特征是颅骨过早融合,手指和脚趾融合。这种情况也被称为头面部畸形,这种情况相对少见,有治疗方法可以使患者的外观正常化,降低发生继发并发症的风险Apert综合征的病例似乎是由自发突变引起的...
Apert综合征是一种遗传性疾病,其特征是颅骨过早融合,手指和脚趾融合。这种情况也被称为头面部畸形,这种情况相对少见,有治疗方法可以使患者的外观正常化,降低发生继发并发症的风险Apert综合征的病例似乎是由自发突变引起的,尽管有这种情况的父母也可以将其遗传给孩子。牙齿问题可能是由Apert综合征引起的当婴儿出生时,他们的头骨是由一系列松散的骨板组成的,这些板被设计成随着时间的推移而膨胀,使大脑得以发育。随着年龄的增长,他们的头骨板开始融合在一起,最终变成固体青春期。患有Apert综合征的儿童,在一种称为颅缝骨裂的情况下,骨骼过早融合在一起。结果,大脑没有生长的空间,这可能导致发育迟缓,通常会出现面部畸形Apert综合征是一种遗传性疾病,其特征是颅骨过早融合,手指和脚趾融合有凹陷的综合征,嘴部凹陷,嘴巴张开由于拥挤和其他牙齿异常,他们可能会出现牙齿问题,他们也有呼吸和视力问题的风险。面部畸形的治疗方法是手术分离颅骨板,以便大脑有生长的空间。手术也可以包括整形手术来修复结构为了使孩子有一个更正常的外观。也可以进行矫正并指或手指融合的手术。这种手术除了解决美观问题外,还能使孩子有更大的活动范围手指和脚趾的融合。通过这些治疗,孩子可以过上非常正常和活跃的生活,而患有Apert综合征的儿童可能不会出现严重的发育迟缓。出现并发症和延迟的儿童可以受益于作业疗法和解决呼吸问题等具体问题的治疗怀孕期间很难鉴别出佩特综合征,因为在超声波检查中可能不太明显。这种情况通常在出生时就被发现,因为有明显的身体异常,医生可能会建议尽快进行手术来解决这些问题。手术越早进行,患者的预后越好,因为早期干预可以减少面部和脑部的异常。以后可能需要进行后续手术来解决美容问题。
  • 发表于 2020-08-26 07:27
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  • 分类:医疗卫生

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