什么是先天性糖基化障碍(Congenital Disorder of Glycosylation)？

先天性糖基化障碍是一种遗传性疾病，包括糖链如何形成或附着在蛋白质上。这些先天性疾病可能影响从婴儿到成年的患者。研究人员已经确定了19种不同的综合征，每个人都有不同的基因异常和不同的症状。治疗通常包括支持性护...

先天性糖基化障碍是一种遗传性疾病，包括糖链如何形成或附着在蛋白质上。这些先天性疾病可能影响从婴儿到成年的患者。研究人员已经确定了19种不同的综合征，每个人都有不同的基因异常和不同的症状。治疗通常包括支持性护理，先天性糖基化障碍是一种遗传性疾病糖基化是在蛋白质上形成长链糖，形成糖蛋白的过程。几十种酶负责这个过程。当酶因基因缺陷而发生故障时，这些链不能正确完成，不能与蛋白质连接，也不能在必要时被移除发生在N-连接的寡糖中，它涉及到每个身体细胞。与先天性糖基化障碍相关的症状取决于什么样的身体系统受到蛋白质不稳定性和细胞内和细胞间的错误沟通的影响

癫痫发作患者通常需要抗癫痫药物患有这种疾病的婴儿和儿童通常比其他同龄儿童生长发育慢，因为他们不能进食。儿童可能会出现低血糖，并伴有胃肠道疾病，包括肝脏疾病。儿童患者可能容易出血，双眼交叉，运动能力差由肌肉无力引起的发育。青少年可能会出现痉挛或类似震颤的运动。这些患者可能会出现癫痫、中风样症状，或者是精神障碍的表现。

职业疗法可以帮助儿童学会如何养活自己先天性糖基化障碍的青少年和成人可能会出现平衡困难、肢体运动困难和语言障碍，这些都是继发于肌肉损伤的。糖基化过程异常可能会抑制年轻女性患者的青春期发育，患者可能会患上视网膜色素变性或脊柱弯曲，随着时间的推移，患者的脊柱也会发生弯曲。

患有先天性糖基化紊乱的婴儿可能比其他儿童生长发育缓慢出现症状的人通常要接受一种叫做碳水化合物缺乏的转铁蛋白的血液测试本试验评估转铁蛋白（TF）的糖基化状态。通过等电聚焦或电喷雾电离质谱，实验室专家识别出异常的转铁蛋白模式。在得到明确诊断为先天性糖基化障碍后，病人要接受进一步的测试以确定具体的类型。对这种疾病的分类通常包括评估已知缺陷的酶活性或分析血液样本中的特定基因突变发育不良综合症可能需要高热量的配方食品。当这种情况影响到口服食物的能力时，可能需要胃管。患有继发性甲状腺功能减退的患者通常接受替代药物治疗。出现癫痫发作的患者通常需要抗癫痫药物，而肌肉运动障碍、言语障碍的患者，或者视力障碍通常需要职业和物理治疗。

患有先天性糖基化障碍继发甲状腺功能减退的患者可以接受替代药物治疗。