什么是同型半胱氨酸尿(Homocystinuria)？
同型半胱氨酸尿症，也称为胱硫醚β合成酶缺乏症，是一种遗传性疾病，它会导致一种叫做蛋氨酸的氨基酸代谢紊乱，患有这种疾病的儿童有智力残疾、癫痫发作、癫痫等疾病，如果不能迅速诊断和治疗血栓形成。同型半胱氨酸尿症没有治...
同型半胱氨酸尿症，也称为胱硫醚β合成酶缺乏症，是一种遗传性疾病，它会导致一种叫做蛋氨酸的氨基酸代谢紊乱，患有这种疾病的儿童有智力残疾、癫痫发作、癫痫等疾病，如果不能迅速诊断和治疗血栓形成。同型半胱氨酸尿症没有治愈方法，但早期治疗可以防止最严重的症状发展。
被诊断为同型半胱氨酸尿症的人寿命缩短预期。同型半胱氨酸尿症是以常染色体方式遗传的。这意味着参与疾病发展的基因不在性染色体上。此外，这种疾病是隐性的，也就是说，对于一个出生时患有这种疾病的孩子，父母双方都必须携带并传递一个有缺陷的基因拷贝。这种疾病非常罕见，全球发病率约为1/344，胱硫醚β合成酶缺乏是一种多系统疾病，这意味着它会影响许多不同的身体系统。患有这种疾病的人不能正确地代谢蛋氨酸。这会导致一种叫做同型半胱氨酸的蛋白质积聚，这种蛋白质会破坏许多类型肌肉的弹性纤维和胶原纤维，并对脑组织有毒。患有这种疾病的人的预期寿命会缩短，尤其是在生命早期没有做出诊断的情况下同型半胱氨酸尿症的症状在中枢神经系统和心血管系统以及肌肉和结缔组织中都很明显。这种疾病的可能症状包括智力障碍、血栓形成风险增加、精神障碍风险增加、癫痫发作、青光眼、近视、眼肌萎缩，患有这种疾病的儿童也有一些共同的生理特征，包括四肢长、膝盖磕碰、足弓高。同型膀胱尿是无法治愈的，但可以通过适当的饮食和特定类型的药物治疗。大约50%的患者可以通过常规的高剂量维生素B6治疗，无需进一步治疗。对这种治疗没有积极反应的人可能需要遵循特殊的饮食习惯。推荐的饮食中蛋白质含量低，尤其是蛋氨酸和某些其他氨基酸含量低。这种饮食有助于降低同型半胱氨酸在体内的蓄积率低蛋氨酸饮食必须与一种名为甜菜碱的药物结合使用，甜菜碱能将同型半胱氨酸转化为蛋氨酸，这进一步降低了同型半胱氨酸的积累率，使蛋氨酸进入人体的蛋白质储备中。药物不断地将少量的同型半胱氨酸转化为蛋氨酸，但不能跟上同型半胱氨酸的快速生产速度；因此，药物必须与低蛋氨酸饮食配合使用药物和饮食结合起来可以防止同型半胱氨酸中毒水平的积累，并防止疾病症状的发展。
被诊断为同型半胱氨酸尿症的人寿命缩短预期。同型半胱氨酸尿症是以常染色体方式遗传的。这意味着参与疾病发展的基因不在性染色体上。此外，这种疾病是隐性的，也就是说，对于一个出生时患有这种疾病的孩子，父母双方都必须携带并传递一个有缺陷的基因拷贝。这种疾病非常罕见，全球发病率约为1/344，胱硫醚β合成酶缺乏是一种多系统疾病，这意味着它会影响许多不同的身体系统。患有这种疾病的人不能正确地代谢蛋氨酸。这会导致一种叫做同型半胱氨酸的蛋白质积聚，这种蛋白质会破坏许多类型肌肉的弹性纤维和胶原纤维，并对脑组织有毒。患有这种疾病的人的预期寿命会缩短，尤其是在生命早期没有做出诊断的情况下同型半胱氨酸尿症的症状在中枢神经系统和心血管系统以及肌肉和结缔组织中都很明显。这种疾病的可能症状包括智力障碍、血栓形成风险增加、精神障碍风险增加、癫痫发作、青光眼、近视、眼肌萎缩，患有这种疾病的儿童也有一些共同的生理特征，包括四肢长、膝盖磕碰、足弓高。同型膀胱尿是无法治愈的，但可以通过适当的饮食和特定类型的药物治疗。大约50%的患者可以通过常规的高剂量维生素B6治疗，无需进一步治疗。对这种治疗没有积极反应的人可能需要遵循特殊的饮食习惯。推荐的饮食中蛋白质含量低，尤其是蛋氨酸和某些其他氨基酸含量低。这种饮食有助于降低同型半胱氨酸在体内的蓄积率低蛋氨酸饮食必须与一种名为甜菜碱的药物结合使用，甜菜碱能将同型半胱氨酸转化为蛋氨酸，这进一步降低了同型半胱氨酸的积累率，使蛋氨酸进入人体的蛋白质储备中。药物不断地将少量的同型半胱氨酸转化为蛋氨酸，但不能跟上同型半胱氨酸的快速生产速度；因此，药物必须与低蛋氨酸饮食配合使用药物和饮食结合起来可以防止同型半胱氨酸中毒水平的积累，并防止疾病症状的发展。
- 发表于 2020-08-26 04:50
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