什么是Morquio综合征(Morquio Syndrome)？

Morquio综合征是一种罕见的代谢紊乱，其特征是不能分解长链的糖。这些链在体内积聚，由于无法消除，对器官和大脑造成损害。它被认为是一种碳水化合物代谢紊乱。Morquio综合征没有治愈方法，由于治疗的重点是在症状出现时及时...

Morquio综合征是一种罕见的代谢紊乱，其特征是不能分解长链的糖。这些链在体内积聚，由于无法消除，对器官和大脑造成损害。它被认为是一种碳水化合物代谢紊乱。Morquio综合征没有治愈方法，由于治疗的重点是在症状出现时及时处理。发病率因人口而异，统计数据并不十分可靠。估计的发病率包括每40000名新生儿中就有一名，每75000名新生儿中有一名，以及每200000名新生儿中就有一名隐性综合征的一个特征就是隐性遗传病，两种基因的缺失，一般都是由一种缺失的基因和另一种基因的缺失来区分的，因为这两种基因都有缺陷酶的产生意味着身体缺乏处理长糖所需的工具。

如果治疗得当，那些患有Morquio综合征的人可能会过上相当正常的生活直至成年；大多数其他类型的粘多糖症通常在青少年之前或青少年时期死亡Morquio综合征也被称为粘多糖增多症IV型，最早发现于20世纪20年代。其特征之一是侏儒症，所有患者都很常见。人们还出现关节活动过度、手指增大、牙齿间距过大，脊椎和心脏的异常在Morquio综合征患者中很常见，人们有进行性损伤的风险。有Morquio综合征家族史的人应该考虑到，即使他们没有任何症状，他们也可能是该基因的携带者Morquio综合征患者可能会出现心力衰竭。Morquio综合征患者面临的常见问题包括心脏衰竭，视力问题，脊椎不稳定，这可能导致行走困难和某些姿势的不适。人们也有器官损伤和功能衰竭的风险，这是由长链糖链的积累引起的。与这种情况相关的侏儒症对一些患者来说也可能是社交上的尴尬，因为他们可能感觉不到社会上的舒适是因为他们的身材吸引了人们的注意力。治疗Morquio综合征的重点是处理症状和快速识别并发症以便治疗。患者可以咨询几种不同的方法医生可以协助处理病情，还有各种治疗方案，包括预防性措施，如脊柱融合术当选择医生来管理治疗时，最好找一个有治疗这种疾病的经验的医生。

脊柱异常在Morquio综合征患者中很常见。