什么是亚历山大病(Alexander Disease)?

亚历山大病是一种神经系统紊乱,可以破坏神经系统的功能。这种疾病是一种叫做白质营养不良的疾病的一部分,这种疾病破坏髓鞘,髓鞘是覆盖和隔离中子的纤维。髓鞘也有助于电脉冲的快速传递-你的大脑用来告诉没有髓鞘,冲动会...
亚历山大病是一种神经系统紊乱,可以破坏神经系统的功能。这种疾病是一种叫做白质营养不良的疾病的一部分,这种疾病破坏髓鞘,髓鞘是覆盖和隔离中子的纤维。髓鞘也有助于电脉冲的快速传递-你的大脑用来告诉没有髓鞘,冲动会停止或中断。亚历山大病可导致癫痫发作亚历山大病有几种形式。婴儿型是最常见的,在一个人两岁之前就表现出来了。婴儿型的症状包括头部和大脑增大,也称为巨头症和癫痫。痉挛,或患者手臂、腿僵硬,或者两者兼而有之,婴儿期的亚历山大病也可能导致智力残疾和智力发育迟缓。婴儿期亚历山大病的症状可能包括头部和大脑的肿大。亚历山大病也可能在儿童期或成年期发生,青少年和成人的症状包括吞咽困难,癫痫,协调性差,也叫共济失调如果亚历山大病在孩子出生后的第一个月内发生在他们身上,那就是新生儿型。新生儿型的症状包括智力障碍、癫痫和脑积水,这是大脑中液体的积聚。新生儿型是亚历山大病最罕见的形式亚历山大病是由胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因突变引起的。GFAP是蛋白质中间家族的一部分,形成网络,支持和加强细胞。它通常不是由父母遗传的。一个人可以发展成没有家族史的基因。这种疾病以常染色体显性模式存在,这意味着只有一个GFAP基因的突变才能表现出疾病。每个人每个基因有两个拷贝在他们的染色体上,基因可以表达一些稍有不同的东西。当这些基因的信息组合在一起时,一个人的特征,比如眼睛的颜色,就决定了,所讨论的信息只有一个关于基因的信息,才能让这个人继承这个特定的特征,这意味着只有两个GFAP拷贝中的一个可以突变,从而使这个人患上这种疾病亚历山大病,也没有公认的治疗方法。医生只能治疗病人的症状。这意味着尽管医生可以开一些治疗癫痫和痉挛的药物,但这种疾病仍然会存在正在进行的研究是为了学习如何治疗和治愈这种疾病和其他类似的白质营养不良。
  • 发表于 2020-08-09 04:56
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  • 分类:医疗卫生

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