侏儒症有哪些类型(Types of Dwarfism)？

导致侏儒症的原因有200多种，可分为比例性侏儒症和不成比例侏儒症两大类。比例性侏儒症最常见的原因是荷尔蒙分泌失调，比一般人小，但与没有侏儒症的人有相同的相对身体比例。在不相称的侏儒症中，通常是由于影响骨骼或软骨...

导致侏儒症的原因有200多种，可分为比例性侏儒症和不成比例侏儒症两大类。比例性侏儒症最常见的原因是荷尔蒙分泌失调，比一般人小，但与没有侏儒症的人有相同的相对身体比例。在不相称的侏儒症中，通常是由于影响骨骼或软骨发育的疾病引起的，人身体不同部位的相对大小与非侏儒者不同。例如，患有不成比例的侏儒症的人可能有正常大小的躯干，但异常短的四肢，生长激素缺乏症。

大多数侏儒症都是遗传性的，要么是遗传自父母，要么是新基因突变的结果。
，通常被定义为身高4英尺10英寸（约1.5米）或以下，但它们的具体影响差异很大。大多数侏儒症是遗传性的，要么遗传自父母，要么是新基因突变的结果。侏儒症也可能是儿童期其他健康问题的结果，包括先天性甲状腺功能减退，生长激素缺乏症，或由于严重的心理创伤而引起的压力。矮小的父母的孩子的正常遗传也可能导致身材矮小，而不是任何疾病或健康问题，但这通常不属于侏儒症。

软骨发育不全会导致不成比例的侏儒症
软骨发育不全是目前最常见的侏儒症，占70%的病例，是一种遗传性疾病，它会导致一种参与骨生长调节的蛋白质（称为成纤维细胞生长因子受体3）产生过多，结果导致了不成比例的短胳膊和腿，成年男性平均身高为4英尺3.5英寸（约1.3米），女性为4英尺0.5英寸（约1.2米），骨骼特征包括手指缩短和前额异常突出中枢性或阻塞性呼吸暂停，常伴有张力减退和运动技能发育迟缓，但软骨发育不全患者智力正常，可与无此症状的人一样长寿。

侏儒症，可能导致脊柱畸形，如脊柱侧凸。
另一种由成纤维细胞生长因子受体3基因突变引起的侏儒症是软骨发育不全，也称为非典型软骨发育不全。软骨发育不良产生的骨骼异常与软骨发育不全相似，但这些症状通常不太明显。患有软骨发育不良的儿童较不容易患上软骨发育不全儿童常见的运动发育迟缓和呼吸问题。软骨发育不良可能会增加轻度智力低下的风险，尽管这一点在研究人员中仍存在争议，而且大多数疑软骨发育不良的人智力都不差。
发育不全是由骨和软骨发育问题引起的另一种不成比例的侏儒症畸形发育不良导致手臂和腿明显缩短，脊柱畸形如脊柱侧凸，以及关节活动障碍。大约一半的儿童先天性腭裂，耳朵畸形很常见。智力不受影响，但是患有先天性发育不良的人通常会有行动能力和运动控制方面的问题。这种疾病类似于一种叫做骨发育不全的疾病，2型，但后者严重得多，会导致婴儿死产或死亡。
生长激素缺乏是比例侏儒症的常见原因。如果儿童的身体不能产生足够的生长所需的蛋白质，生长就会减慢，运动控制方面的发育里程碑可能会延迟。生长激素缺乏症成人身高可短至4英尺（1.2米）。与骨骼问题引起的侏儒症不同，生长激素缺乏症可在儿童时期通过注射额外的人类生长激素来补偿身体自身的低产量来治疗。
婴儿期甲状腺水平不足，称为先天性甲状腺功能减退症，未经治疗可导致侏儒症。未经治疗的先天性甲状腺功能减退症患者的成人身高可低至3英尺4英寸（约1米）。他们还可能患有智力低下、不孕症、肌肉张力和运动控制能力下降。甲状腺缺乏可由遗传缺陷或饮食缺陷（如碘缺乏。
大多数侏儒症患者智力正常，但一些导致侏儒症的疾病也会导致智力低下。除了先天性甲状腺功能减退外，这些类型的侏儒症包括特纳综合征和努南综合征的一些病例。某些类型的侏儒症会由于心脏缺陷、癫痫发作和呼吸问题等症状而导致寿命显著缩短例如，Ellis-van-Creveld综合征会导致先天性心脏病和呼吸系统问题，导致大约一半的患者在婴儿期死亡，尽管那些活到成年的人可以活出正常的寿命，在生命的前三十年里几乎总是致命的。

患有某些类型侏儒症的人可能需要楼梯升降梯和其他辅助技术来保持移动。