你知道“手舞足蹈”也是一种病吗？

案例回顾：

起因：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴有扭动扭体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临床表现诊断为“共济失调”。

发展：张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳母的临床表现和共济失调、亨廷顿氏舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨廷顿氏舞蹈症”。关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子——张女士很可能会遗传岳母的致病基因。鉴于对妻子身体健康的担心，他在网上找到了佳学基因，佳学基因健康专员建议他的妻子先进行“亨廷顿氏舞蹈症”基因解码。第二天，张女士将采集的3毫升抗凝血液样本邮寄至佳学基因北京总部，开始了她的“亨廷顿氏舞蹈症”的致病基因分析。

结果：七天后，致病基因分析结果表明：张女士在IT15基因的插入片段重复数为17和42，具有“亨廷顿氏舞蹈症”IT15基因特征性突变。也就是说张女士的妈妈应该是“亨廷顿氏舞蹈症”，而张女士也不幸的遗传了妈妈的致病基因。

获悉这个结果，张女士和他的丈夫都很难接受，同时也担心起了自己8岁的儿子。“亨廷顿氏舞蹈症”以显性的模式遗传，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遗传几率。

怀着忐忑的心理，夫妻二人决定不活在担忧的猜测中（据后来张女士的丈夫讲述，在那三天中，他们看儿子的嘴歪一下就担心是病症出现了，精神备受折磨），三天后，将儿子的血样送至佳学基因进行分析。幸运的是，上天眷顾了这个家庭，他们的儿子没有遗传到妈妈的致病基因。

根据佳学基因的检测分析，张女士的妈妈应该是“亨廷顿氏舞蹈症”（后经检测已确定），应该按照“亨廷顿氏舞蹈症”进行治疗，否则会治疗无效，并延误治疗时机。

对于张女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，因为丈夫的健康意识，她提前知道了自己身体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！

一、什么是亨廷顿氏舞蹈症？

亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种迟发性神经退行性遗传病，发病年龄一般为30～50 岁。该病主要侵害基底节和大脑皮质，具有高度的区域选择性。基底节运动通路受损引发运动过度，即亨廷顿氏舞蹈症的主要临床症状——舞蹈样动作；大脑皮层受损导致患者认知功能障碍，晚期亨廷顿氏舞蹈症多见痴呆。