什么是Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome)？

Holt-Oram综合征是一种罕见的遗传性疾病，它会导致心脏问题和上肢骨发育异常。这些症状可以通过多种方式表现出来，从只能通过x射线检测到的异常到完全没有前臂骨骼。一些Holt-Oram综合征的患者可能根本没有拇指，或者是一...

Holt-Oram综合征是一种罕见的遗传性疾病，它会导致心脏问题和上肢骨发育异常。这些症状可以通过多种方式表现出来，从只能通过x射线检测到的异常到完全没有前臂骨骼。一些Holt-Oram综合征的患者可能根本没有拇指，或者是一个细长的拇指与手指相似。骨骼异常只会影响身体的一侧或两侧。大多数患者也会出现严重的心脏问题，如隔膜穿孔或心率异常。

如果怀疑有Holt-Oram综合征，心电图可以显示是否存在心脏问题。这种情况与Duane桡骨射线综合征相似，尽管这是不同基因突变的结果。Holt-Oram综合征是由TBX5基因突变引起的，该突变影响了上肢和心脏的子宫内发育。该基因可能在正常的四腔心脏、手臂和手部骨骼的发育中起着关键作用这种综合征的突变特征会干扰由该基因调节的这些过程。

在心脏问题出现之前，人们可能不会怀疑Holt-Oram综合征。TBX5基因的突变可能会给患有Holt-Oram综合征的人带来很多问题。腕骨几乎总是受到影响，尽管这种异常只能通过x光片才能发现，但手臂骨骼可能发育不全或完全缺失，拇指可能太短或太长，以至于像第五根手指。锁骨和肩胛骨也可能受到这种综合征的影响。

Holt-Oram综合征的症状可能包括心脏异常发病率。三分之二的患者还患有某种心脏病这样的问题通常会危及生命。间隔缺损，如分隔心脏室的肌肉壁上的洞，是很常见的。也很常见的是心率异常，可能太快或太慢。在某些情况下，心脏可能位于胸部中部而不是左侧，静脉会不恰当地排出血液。如果手臂和手部有明显异常，诊断这种情况通常是在孩子出生时开始的。如果不是，在心脏问题出现之前，可能不会怀疑Holt-Oram综合征。X光片通常显示骨骼异常，而心电图可以显示是否有心脏问题也存在。Holt-Oram综合征没有治愈方法，因此治疗通常集中在缓解症状和改善患者功能上。心脏问题通常由心脏病专家评估和治疗。间隔缺损可以通过药物治疗，但是手术也经常被推荐。对于严重的骨骼异常，可以咨询骨科医生。引起Holt-Oram综合征的突变非常罕见，大约每10万人中就有一人受到影响。它可以遗传，因为每个细胞只有一个突变基因的拷贝。然而，大多数患者，没有该综合征的家族史，因为他们的病例是新突变的结果。那些患有Holt-Oram综合征的人可能希望在生孩子之前寻求遗传咨询，因为任何亲生子女都有50%的机会遗传突变。

霍尔特-奥兰综合征的一些异常可能只能在X光片上检测到。