什么是脊髓性肌萎缩症2型(Spinal Muscular Atrophy Type 2)？

2型脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，会导致婴儿肌肉萎缩和协调问题。基因突变会影响脊髓神经细胞生存所需的一种特定蛋白质的产生。随着神经元死亡，肩部、手臂的肌肉，腿变得越来越弱。患有这种疾病的儿童通常在没有帮助...

2型脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，会导致婴儿肌肉萎缩和协调问题。基因突变会影响脊髓神经细胞生存所需的一种特定蛋白质的产生。随着神经元死亡，肩部、手臂的肌肉，腿变得越来越弱。患有这种疾病的儿童通常在没有帮助的情况下无法站立或使用手臂。目前还没有治疗2型脊髓性肌萎缩症的方法，但是支撑装置、手术、物理治疗，家庭成员的支持可以帮助患者在生活中获得某种程度的独立。

当一个人患有2型脊髓性肌萎缩症时，控制自愿性肌肉的脊椎神经元就会退化。大多数医生都能识别出三种或四种类型的脊肌萎缩症，根据发病时的年龄和症状的严重程度对患者进行分类。2型通常出现在6到18个月大的婴儿之间。这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，父母双方都必须携带特定的突变基因才能将疾病传给后代受损的基因不能在脊髓中产生正常存活的运动神经元蛋白（SMN），在没有足够的SMN水平的情况下，脊柱中控制自愿性肌肉的神经元迅速退化。

患有2型肌萎缩症的患者有时可以通过治疗和支持。2型脊髓性肌萎缩症对背部、肩部、手臂和腿部的大肌肉影响最大。患有这种疾病的儿童通常在没有帮助的情况下无法直立坐着。他们通常没有力量学习爬行或面朝下躺着时用手臂支撑自己这种疾病还可能使幼儿由于手臂肌肉缺乏协调和力量而无法进食，在某些情况下，由于胸部、喉咙和口腔的虚弱，会出现严重的呼吸系统问题，医生通常可以根据身体症状和血液结果来诊断脊髓肌萎缩症2型检查。对病人和他或她的父母进行基因测试以确认疾病。可以进行一种称为肌电图的检查来衡量肌肉萎缩的严重程度。肌电图包括向不同的肌肉群发送小的电脉冲并测量它们的反应。脊髓肌肉的治疗2型萎缩通常涉及多方面的治疗方法。两岁的儿童可能会安装腿托或站立轮椅，以帮助他们发展一些活动能力。水上运动形式的物理疗法有助于加强和保存剩余的肌肉。随着儿童年龄的增长，持续的治疗，电动轮椅，特殊的教育安排为他们提供了一个上学的机会。大多数患有这种疾病的儿童智力正常，能够像同龄人一样学习和社交。2型脊髓性肌萎缩症可导致儿童后期或青少年脊柱侧凸。脊柱融合术可考虑改善患者有了治疗和亲人的适当支持，大多数患有这种疾病的人都可以有很长的，富有成效的生活。