Marfan综合征测试用于诊断一个人是否患有这种疾病。可以通过超声心动图或核磁共振成像(MRI)等成像测试来检查主动脉。基因检测将确定通常与马凡综合征相关的FBN1基因是否有变化。还有其他几种类型的马凡综合症与影像一...
Marfan综合征测试用于诊断一个人是否患有这种疾病。可以通过超声心动图或核磁共振成像(MRI)等成像测试来检查主动脉。基因检测将确定通常与马凡综合征相关的FBN1基因是否有变化。还有其他几种类型的马凡综合症与影像一起进行的综合征检查,如眼睛和骨骼结构的检查。

磁共振成像可用于马凡综合征测试马凡氏综合征影响身体的结缔组织,影响身体的许多部位,包括心脏、眼睛和骨骼。通常,这种情况是遗传的,是由于FBN1基因的畸形而发生的,这是导致身体结缔组织的主要原因。这种情况的体征和症状可能非常轻微,几乎不明显。

主动脉扩张是马凡氏综合征。通常情况下,需要对患者进行不止一次的马凡综合征检查才能做出诊断。超声心动图通常是第一次进行马凡综合征检查。该检查是对心脏和主动脉。在试验过程中,主动脉的大小会被记录下来,因为马凡氏综合征的一个常见症状是主动脉肥大和无力其他影像学检查包括核磁共振成像(MRI),它可以帮助医生观察主动脉的大小和形状。核磁共振成像还可以让医生看到脊柱,看看是否有硬脑膜扩张,或者脊椎隆起,这是马凡综合征的一个常见指标。也可以进行计算机断层扫描(CT)让医生看到主动脉。如果超声心动图不能清楚地显示主动脉,则可能需要MRI或CT扫描另一种马凡氏综合征的检查方法是裂隙灯检查。医生用这种方法来检查病人的晶状体或视网膜是否脱落。在检查过程中,医生把药水滴进病人的眼睛,扩大瞳孔,这样医生就可以用一种称为裂隙灯的显微镜观察眼睛其他常见的检查包括检查病人的骨骼结构。医生会测量病人的骨骼和手臂的跨度来帮助诊断病情。通常,马凡综合征患者的手臂跨度非常大基因测试可以用来确定病人是否也患有马凡综合征。这种测试通常只在用其他测试无法做出诊断的情况下进行。采集血液样本并检查FBN1基因的变化。通常,基因测试更多比其他方法昂贵,但它们可能有用,尤其是如果一个家庭中的人被诊断出患有马凡氏综合症。