什么是肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy)？

肾上腺脑白质营养不良（ADL）是一种罕见的遗传性疾病，影响大脑和肾上腺，从非常严重的新生儿和儿童期症状（通常会导致死亡）到更轻微的变异，这些变异可能会在以后的生活中出现。同一家庭中的许多人可能会有轻微不同的这种情况。...

肾上腺脑白质营养不良（ADL）是一种罕见的遗传性疾病，影响大脑和肾上腺，从非常严重的新生儿和儿童期症状（通常会导致死亡）到更轻微的变异，这些变异可能会在以后的生活中出现。同一家庭中的许多人可能会有轻微不同的这种情况。

对于同一个家庭的人来说，ADL的版本可能略有不同。肾上腺脑白质营养不良患者的过氧化物酶体存在功能性问题，过氧化物酶体是指负责分解脂肪。某些类型的脂肪开始积聚在体内，因为它们无法分解。在肾上腺，脂肪会干扰激素的产生，在大脑中，它们会导致保护神经的髓鞘破裂。此外，因为脂肪不能分解成有用的成分，身体就不能合成更多的髓鞘，因为它需要脂肪中的化合物来达到这个目的。

肾上腺可能会受到ADL的影响这种遗传病与性别有关，主要出现在男孩和男人身上女性携带者一般不会出现这种情况，或者她们在以后的生活中会出现轻微的症状，因为她们只在一条X染色体上携带该基因，而没有该基因的第二条X染色体会抑制缺陷基因的表达。大约每10万人中就有一人患上肾上腺脑白质营养不良

患有肾上腺脑白质营养不良的人会患上艾迪生氏病，会导致痴呆和耳聋。患有这种病的人会发展成一种叫做艾迪生氏病的肾上腺功能不全，这会导致各种健康问题。神经系统损伤会导致语言问题、步态蹒跚、协调问题、记忆力差、视觉问题、癫痫、痴呆、耳聋和行为异常。这种损害是渐进性的，当这种情况出现在儿童期时，预后通常很差晚年患肾上腺脑白质营养不良生存率高，他们的症状要轻得多。肾上腺脑白质营养不良没有治愈的方法。支持性措施如激素治疗被用来解决与疾病相关的健康问题，骨髓移植似乎有一些希望，一些人也成功地使用了洛伦佐油，一种以一位著名的肾上腺脑白质营养不良患者命名的化合物，旨在减缓损伤的进展，尽管研究表明洛伦佐油可能长期无效有朝一日，基因疗法可能会被用于治疗ADL患者。父母也可以进行基因测试，以确定他们是否是该疾病的携带者。对于那些希望避免孩子患有这种疾病的人，携带该基因的父母可以使用辅助生殖技术怀孕并选择预着床基因诊断，只选择不含该基因的胚胎进行植入。

肾上腺脑白质营养不良有几种不同形式，包括一种非常严重的新生儿型。