有哪些不同类型的罕见遗传病(Different Types of Rare Genetic Diseases)？

有许多不同类型的罕见遗传病会影响儿童的发育。线粒体疾病和cri-du-chat综合征是罕见遗传病的两个例子。Van der-Woude综合征和Angelman综合征也是罕见疾病的类型。由于其稀有性，关于这些疾病的信息是有限的。当遇到...

有许多不同类型的罕见遗传病会影响儿童的发育。线粒体疾病和cri-du-chat综合征是罕见遗传病的两个例子。Van der-Woude综合征和Angelman综合征也是罕见疾病的类型。由于其稀有性，关于这些疾病的信息是有限的。

当遇到罕见疾病时，医生通常会咨询同事一种罕见的遗传病包括线粒体疾病。这种类型的遗传病描述了线粒体非染色体DNA的突变。线粒体是植物和动物细胞的非常小的亚单位。它们是细胞质或细胞液中的小而圆或棒状结构，有助于在细胞呼吸过程中。典型的线粒体含有5到10个环状DNA片段，当其中任何一个发生畸形或突变时，它被称为线粒体紊乱。

线粒体紊乱影响线粒体，即细胞的动力室Cri-du-chat综合征是罕见的遗传性疾病中最神秘的一种。该病又称5p综合征和猫叫声综合征，描述了第五号染色体小臂上缺失的遗传物质。目前尚不清楚是什么导致了遗传缺失材料这种疾病的症状严重程度各不相同，这取决于缺失的遗传物质的数量，可能包括高声哭喊、发育迟缓和眼睛间隔过大。治疗包括父母、治疗师和医学专业人员的支持团队，帮助孩子发挥最大潜能另一种罕见的遗传病叫做范德沃德综合征，全世界约有20万人中就有一人患有这种疾病。这种疾病很少见，但不分青红皂白，影响所有种族的人。范德沃德综合症往往是遗传性的，但也可能出现在没有家族史的个体中。这种疾病描述的是口腔和面部的畸形，包括腭裂、下牙缺失和舌头畸形。畸形的严重程度因病例而异，大多数人可以通过整形手术进行治疗Angelman综合征是一种罕见的遗传性疾病，有许多不同的名字，包括快乐木偶综合症和傀儡儿童，是一种智力低下的类型，这种类型的遗传病大约每12000到20人中就有一个，这种疾病的症状包括发育迟缓、语言障碍和头部小。有时也被称为快乐木偶症，因为运动困难常常导致动作不稳、木偶样的动作，而患有这种疾病的人的举止往往容易激动，经常大笑和微笑。