马凡综合征的治疗方法是什么(the Treatment for Marfan Syndrome)?

马凡综合征是一种影响骨骼和软组织的遗传性疾病,患有这种综合征的人往往有骨骼、眼睛和心脏的缺陷。这种综合征是无法治愈的,但它引起的身体问题是可以监测和治疗的,马凡氏综合征的治疗包括手术、药物治疗和预防性抗生素...
马凡综合征是一种影响骨骼和软组织的遗传性疾病,患有这种综合征的人往往有骨骼、眼睛和心脏的缺陷。这种综合征是无法治愈的,但它引起的身体问题是可以监测和治疗的,马凡氏综合征的治疗包括手术、药物治疗和预防性抗生素治疗,以降低某些情况下的感染风险。儿童可能需要戴上支架以防止脊柱侧凸恶化。马凡综合征的病因是一种叫做纤维蛋白-1的基因突变。当这个基因发生突变时,身体不能正常产生和修复结缔组织。结缔组织存在于全身的器官、血管和肌肉中,因此患有这种综合征的人会受到许多不同的影响。一般来说,当出现马凡氏综合征症状时,个人会接受治疗。一些症状,例如心脏缺陷,在早期就被筛查以防止严重的并发症。主动脉扩张是马凡综合征的常见并发症异常的骨骼生长会导致关节疼痛、言语障碍和脊柱侧凸。关节疼痛通常用药物治疗,而语言障碍则需要语言治疗对于脊柱侧弯,最常见的治疗方法是使用矫正支架,以帮助防止脊柱曲度恶化;严重的情况下,手术可以帮助脊柱伸直。对于一些儿童来说,骨骼畸形会导致胸部凹陷生长,影响呼吸。矫正凹陷的手术可以帮助孩子正常呼吸。结缔组织缺损引起的眼睛问题包括严重的近视或视力扭曲。有些病人可能会出现脱臼晶状体、青光眼、白内障和视网膜脱离。在某些情况下,这些问题可以通过激光手术部分纠正,而有些患者可能需要角膜移植来治疗白内障。建议每年检查一次,作为马凡综合征相关眼疾的预防性治疗该综合征最严重的症状涉及心脏,一个潜在的问题称为主动脉扩张,当主动脉扩张时发生。如果不及时治疗,扩大的主动脉可能破裂,导致死亡的高风险;因此,主动脉扩张症通常在扩张严重时进行手术治疗。其他心脏症状包括心悸、心跳加速、呼吸急促和心绞痛,这是由心脏结缔组织恶化引起的。马凡综合征的心脏治疗可包括减慢和稳定心率的药物,如果心脏瓣膜严重受损而不能有效地发挥作用,则需要进行心脏手术。有时,对马凡综合征症状的治疗是在预防的基础上进行的这意味着治疗在某些特定的情况下被用作预防措施。其中一个例子是在牙科手术前使用广谱抗生素,这可能会防止心内膜炎(一种与心脏有关的感染)的发展。此外,患有该综合征的妇女在怀孕时会被严密监控。这是必要的,因为怀孕期间心脏症状会恶化,当过度的压力作用在心脏上时,脊柱侧凸等骨骼变形可能是马凡综合征的症状。
  • 发表于 2020-08-23 23:09
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  • 分类:医疗卫生

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