什么是分子诊断(Molecular Diagnostics)？

分子诊断可广泛定义为测量脱氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）、蛋白质或其他代谢物，以检测某些基因型、突变，或可能与某些健康或疾病有关的生化变化。分子诊断学的出现是由于生物学的进步，使人们在分子水平上理解了正常和疾病...

分子诊断可广泛定义为测量脱氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）、蛋白质或其他代谢物，以检测某些基因型、突变，或可能与某些健康或疾病有关的生化变化。分子诊断学的出现是由于生物学的进步，使人们在分子水平上理解了正常和疾病过程的机制。在此之前，许多疾病状态都是通过形态学观察来诊断的。

分子诊断可以识别出阿尔茨海默病和其他基于基因的疾病的高危人群最早广泛使用的分子检测是针对传染病，如乙型肝炎和丙型肝炎或人乳头状瘤病毒（HPV），而这仍然是最大的分子诊断市场，遗传性疾病、心血管疾病、神经系统疾病和法医学检测是快速增长的研究领域。此外，分子诊断可用于监测患者对特定药物治疗的反应

分子诊断包括DNA和RNA的测量。许多不同的生物学技术属于"分子诊断"范畴最常见的技术之一是聚合酶链反应（PCR），一种产生大量特定DNA或RNA片段的方法，这些片段可用于多种用途，包括病原体鉴定和检测与某些疾病相关的异常基因表达。PCR片段也可以测序以检测与某些疾病状态相关的基因突变，例如检测BRCA1和BRCA2基因突变，这些突变通常与增加遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险有关另一种广泛应用的技术是细胞遗传学分析，它包括检查染色体以诊断或筛选某些遗传疾病或异常。这项技术通常用于肿瘤学。通过使用已知的遗传标记，可以检测出生物样本中是否存在癌细胞。此外，肿瘤样本的细胞遗传学分析通常可以提供有关肿瘤侵袭性或肿瘤复发可能性的信息，细胞遗传学分析在产前基因检测中也很有用，以筛选胎儿的特定出生缺陷或染色体异常

分子诊断可用于检测与遗传性卵巢癌风险增加相关的基因突变分子诊断学最值得期待的发展是个性化医学的概念，它指的是根据个体的基因组成，为个体量身定制治疗方案的能力，这将识别出对某种药物可能有良好反应的患者，并且有助于避免药物的不良反应。此外，它还可以在疾病发生前确定一个人患特定疾病的风险。这一概念已经在一定程度上被用来识别易患某些基因疾病的人，如囊性纤维化、某些癌症和阿尔茨海默氏症

基因检测可用于筛查胎儿的出生缺陷或染色体异常。

分子诊断包括测量DNA以检测某些基因型或生化变化。

细胞遗传学分析可能在产前基因检测中有用。