什么是Turcot综合征(Turcot Syndrome)？

Turcot综合征是一种遗传性疾病，它使受累个体患上不同类型癌症的风险增加。他们通常会因为不同基因的突变而患上结肠癌或脑癌。这种综合征的诊断可以在发展出特征性癌症之后进行，或者基于基因检测来识别已知与该综合征相...

Turcot综合征是一种遗传性疾病，它使受累个体患上不同类型癌症的风险增加。他们通常会因为不同基因的突变而患上结肠癌或脑癌。这种综合征的诊断可以在发展出特征性癌症之后进行，或者基于基因检测来识别已知与该综合征相关的突变，已知患有该综合征的患者要接受积极的筛查，以便在尚能接受治疗的阶段识别新生癌症turcot综合征的诊断可以通过CT扫描得到证实，turcot综合征最初是用来描述家族成员有增加患病风险的发展成结肠癌和不同的脑癌。随着对这种疾病病因的进一步研究，科学家们确定这种疾病不是一个独立的、明确定义的实体。相反，家族性腺瘤性息肉综合征或林奇综合征合并脑癌的患者被认为患有Turcot综合征Turcot综合征患者患脑癌的风险更大许多不同的基因突变可以引起Turcot综合征。通常，这种疾病是由一种叫做结肠腺瘤性息肉病（APC）基因的基因突变引起的；这种基因的异常通常与家族性腺瘤性息肉病（FAP）综合征有关。在其他情况下，S基因突变是导致该病的原因当Turcot综合征继发于这类缺陷时，常被认为是Lynch综合征的一个亚型Turcot综合征可能是由于有特定疾病的家庭成员。Turcot综合征的症状因受累人的癌症类型而不同症状如腹痛、大便习惯改变或大便中有血。脑癌会引起许多不同的问题，包括性格改变、记忆力减退、不协调以及身体不同部位的虚弱Turcot综合征增加了患结肠癌的风险，Turcot综合征的诊断有多种方法结肠癌通常是通过结肠镜来诊断的。影像学研究，如计算机断层扫描（CT）或增强x射线也能提示诊断。脑癌通常是借助磁共振成像（MRI）来识别的Turcot综合征治疗的一个最重要的方面是识别有可能罹患癌症的个体，诊断的依据是有这些特定疾病的家庭成员。疾病的风险可以通过测试这些个体的遗传物质来确定，已知的基因突变导致了该综合征。有突变导致Turcot综合征的患者可以接受积极的筛查测试，或者在某些情况下预防性切除结肠，以便在癌症仍然可以治疗的情况下识别癌症，或者首先防止癌症的发生。

医生进行结肠镜检查大肠内壁，有时可发现溃疡、结肠息肉、肿瘤、炎症等异常。