什么是地中海贫血(Thalassemia Major)？

重型地中海贫血，又称β-地中海贫血或Cooley-s贫血，是一种遗传性血液疾病，导致人体产生异常形式的血红蛋白。血红蛋白是红血球中携带氧气的蛋白质分子。当β-珠蛋白的产生受到基因缺陷的影响时，就会发生地中海贫血，导致红细...

重型地中海贫血，又称β-地中海贫血或Cooley-s贫血，是一种遗传性血液疾病，导致人体产生异常形式的血红蛋白。血红蛋白是红血球中携带氧气的蛋白质分子。当β-珠蛋白的产生受到基因缺陷的影响时，就会发生地中海贫血，导致红细胞破坏和贫血。

非洲裔美国人在遗传上易患重型地中海贫血为了发展血液疾病，患者必须从父母双方继承一个缺陷基因。当患者只继承一个缺陷基因时，就会发生轻微地中海贫血。被诊断为轻微地中海贫血的患者不会出现症状，只是缺陷基因的携带者

地中海贫血主要导致红细胞破坏和贫血，其中以地中海贫血最为严重常见于地中海裔人，包括希腊人和意大利人。非裔美国人和亚洲人，尤其是中国人，在遗传上也易患血液病。对于那些关心该疾病家族史的人，可以进行产前筛查和基因咨询

重型地中海贫血是通过血液检测来诊断的，当婴儿出生时，严重地中海贫血的诊断并不总是很明显，直到孩子出现贫血，通常在出生后的第一年。父母可能会注意到的地中海贫血的症状包括烦躁、食欲减退和感染增加。随着孩子的成熟，其他症状可能包括生长迟缓、面部骨骼畸形和肝脾肿大引起的腹部扩大。未经治疗，血液疾病可导致心力衰竭和肝脏问题。

有严重地中海贫血家族史的妇女可进行产前筛查重型地中海贫血是通过血液测试来诊断的。一个完整的血液计数（CBC）可以确定贫血，而小于平均水平的红血球和其他异常都可以在显微镜下观察到，另一项称为血红蛋白电泳的测试有助于进一步确定这种类型地中海贫血的典型异常血红蛋白

对于儿童来说，从同一个兄弟姐妹身上进行骨髓移植通常是治愈的最佳机会重型地中海贫血最常见的治疗方法是定期输血。患者通常会被开一种称为螯合疗法的额外药物，以减少输血的破坏性影响，因为骨髓移植会导致体内铁的异常积聚，所以建议大多数患者每天服用一定剂量的叶酸。骨髓移植可能是一些患者，尤其是儿童的一种可行的治疗方法，尽管这些治疗方法改善了许多患者的预后，但对于那些受到严重疾病影响的患者来说，长期生存仍然是一个挑战血红蛋白是一种含铁的蛋白质，可在红细胞中运输氧气。

治疗地中海贫血的常用方法是定期输血。