什么是脊椎骨骺发育不良(Spondyloepiphyseal Dysplasia)？

脊椎骨骺发育不良，又称先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC），是一种罕见的遗传疾病，会对子宫内的脊柱形成造成不利影响，并抑制骨骼生长，造成导致侏儒症的缺陷。患有脊椎骨骺发育不良的个体也可能会经历额外的情况，包括视力受损，肌肉张...

脊椎骨骺发育不良，又称先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC），是一种罕见的遗传疾病，会对子宫内的脊柱形成造成不利影响，并抑制骨骼生长，造成导致侏儒症的缺陷。患有脊椎骨骺发育不良的个体也可能会经历额外的情况，包括视力受损，肌肉张力下降，对于SEDC的治疗通常集中在缓解与并发症相关的症状上，而不是增加身材。

当儿科医生怀疑孩子患有SEDC时，她或他可能会把孩子交给专门研究骨骼异常的儿科医生。这被认为是导致过度侏儒症的最常见原因，SEDC一般只影响身体发育，不损害智力或认知能力。SEDC患者通常头部与身体比例较大，躯干中等大小，四肢缩短。在某些情况下，患有SEDC的人躯干较短，四肢较小，但在某些情况下被认为是大的脊椎骨骺发育不良是一种遗传性疾病脊柱形成，导致侏儒症一个患有脊椎骨骺发育不良的成年人通常会发育到4英尺多的高度。骨骼发育异常，以颧骨扁平、髋部畸形导致大腿骨向内弯曲和进行性后凸畸形为特征，或上脊椎弯曲是脊椎骨骺发育不良的常见征象，这种疾病的其他特征可能包括棒状足、平均大小的脚和手，以及与听觉和视觉相关的感觉受损脊椎骨骺发育不良的诊断通常是在儿童早期。在常规检查中，将孩子的身高、头围和体重记录并绘制在一张图表上，用来对发育的里程碑进行排序。如果孩子的发育出现延迟或不成比例的情况，儿科医生可能会要求更频繁的测量来密切监测孩子的发育。当儿科医生怀疑孩子患有SEDC时，他或她可以将孩子转诊给其他儿科医生，他们的专长包括遗传病和骨骼异常。为了排除任何继发性疾病的存在，可以进行基因检测，核磁共振成像（MRI）或X射线可以用来确定任何延迟或受损骨发育的位置和程度，有各种各样的矫正手术可以用来缓解症状与SEDC相关例如植入生长板，伸直四肢，使用棒矫正脊柱弯曲，通过改变椎骨结构来减轻脊髓压力是很常见的。有些人可能会进行肢体延长手术，将较长的骨头分成若干部分。金属杆或支架被引入骨段之间，用螺钉和销钉固定，以增加额外的压力脊椎骨骺发育不良的儿童要有足够的头部、颈部，坐着时要有背部支撑，以促进良好的姿势。鼓励患有SEDC的人进行健康的活动和锻炼，以保持适当的肌肉张力。建议适当的饮食不仅有利于健康，而且是一种预防措施，可以避免成年后肥胖的问题患有SEDC的婴儿可能会出现发育迟缓，例如坐起来或行走困难。与此相关的其他并发症包括慢性耳部感染、睡眠呼吸暂停和大脑周围积液，一种被称为脑积水的疾病。随着年龄的增长，患有SEDC的成人更容易患关节炎、肥胖症和脊柱逐渐弯曲。患有SEDC的妇女怀孕后患呼吸道疾病的风险增加，可能需要剖腹产。