什么是BRCA1突变(BRCA1 Mutation)？
BRCA1基因是一种与肿瘤抑制有关的基因，也被称为"乳腺癌1，早发"，BRCA1突变发生在基因序列偏离正常值时；BRCA1基因突变在人类乳腺癌和卵巢癌的发生发展中起着重要作用，也可能与其他癌症有关 BRCA1基因产生一种用于修复受损DN...
BRCA1基因是一种与肿瘤抑制有关的基因，也被称为"乳腺癌1，早发"，BRCA1突变发生在基因序列偏离正常值时；BRCA1基因突变在人类乳腺癌和卵巢癌的发生发展中起着重要作用，也可能与其他癌症有关
BRCA1基因产生一种用于修复受损DNA的蛋白质，该基因本身产生一种蛋白质，用于修复受损的脱氧核糖核酸（DNA）它编码的蛋白质与其他细胞蛋白质相互作用以修复DNA中的断裂。这种相互作用被称为BRCA1相关基因组监控复合物。一种称为BRCA2的基因起着与BRCA1相似的作用，携带BRCA2突变也会增加癌症风险
一些BRCA1突变的女性选择进行乳房切除术以降低她们的癌症风险DNA断裂是通过暴露于环境中的致癌物质，如自然辐射或当细胞分裂时发生的。如果BRCA1突变显著到足以影响蛋白质的作用，这种修复就不能发挥应有的作用缺陷基因的结果是细胞无法控制地分裂，从而导致癌症。该基因位于人类17号染色体上。它对修复分裂的DNA有重要作用，在黑猩猩、狗、老鼠、鸡中也有发现，小鼠和奶牛。在BRCA1基因序列中已经发现了1000多个突变，其中许多与癌症风险有关。一个有有害BRCA1突变的人比一般公众更容易患乳腺癌和卵巢癌癌症。与正常BRCA1基因的男性相比，BRCA1基因缺陷的男性也会受到影响，更容易患上乳腺癌。BRCA1突变会代代相传，但因为每个孩子只从父母那里得到一个染色体的一个拷贝，从而构成每一条染色体的两个完整的补体，不是每一代人中的每一个孩子都会遗传这种缺陷基因。BRCA1突变占已知遗传性乳腺癌的40%，约占已知遗传性乳腺癌和卵巢癌的80%适用于那些认为自己可能遗传了BRCA1基因突变的人。这些测试的费用在2011年从几百美元到几千美元不等。
BRCA1基因产生一种用于修复受损DNA的蛋白质，该基因本身产生一种蛋白质，用于修复受损的脱氧核糖核酸（DNA）它编码的蛋白质与其他细胞蛋白质相互作用以修复DNA中的断裂。这种相互作用被称为BRCA1相关基因组监控复合物。一种称为BRCA2的基因起着与BRCA1相似的作用，携带BRCA2突变也会增加癌症风险一些BRCA1突变的女性选择进行乳房切除术以降低她们的癌症风险DNA断裂是通过暴露于环境中的致癌物质，如自然辐射或当细胞分裂时发生的。如果BRCA1突变显著到足以影响蛋白质的作用，这种修复就不能发挥应有的作用缺陷基因的结果是细胞无法控制地分裂，从而导致癌症。该基因位于人类17号染色体上。它对修复分裂的DNA有重要作用，在黑猩猩、狗、老鼠、鸡中也有发现，小鼠和奶牛。在BRCA1基因序列中已经发现了1000多个突变，其中许多与癌症风险有关。一个有有害BRCA1突变的人比一般公众更容易患乳腺癌和卵巢癌癌症。与正常BRCA1基因的男性相比，BRCA1基因缺陷的男性也会受到影响，更容易患上乳腺癌。BRCA1突变会代代相传，但因为每个孩子只从父母那里得到一个染色体的一个拷贝，从而构成每一条染色体的两个完整的补体，不是每一代人中的每一个孩子都会遗传这种缺陷基因。BRCA1突变占已知遗传性乳腺癌的40%，约占已知遗传性乳腺癌和卵巢癌的80%适用于那些认为自己可能遗传了BRCA1基因突变的人。这些测试的费用在2011年从几百美元到几千美元不等。
- 发表于 2020-08-08 05:03
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- 分类：医疗卫生
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