什么是高氨血症(Hyperammonemia)？

高氨血症是由血液中过量的氨引起的代谢紊乱。氨是由氮和氢组成的物质，是尿素循环的主要组成部分，这是一个将氨转化为一种叫做尿素的低毒有机化合物的过程。因此，过量的氨气代表着体内毒性作用的增加。这尤其影响构成神经...

高氨血症是由血液中过量的氨引起的代谢紊乱。氨是由氮和氢组成的物质，是尿素循环的主要组成部分，这是一个将氨转化为一种叫做尿素的低毒有机化合物的过程。因此，过量的氨气代表着体内毒性作用的增加。这尤其影响构成神经系统主要组成部分的中枢神经系统，肝性脑病包括大脑和脊髓。

肝性脑病是一种以肝功能衰竭为特征的疾病，其原因是该器官无法处理过量的氨和其他有毒元素该病分为两种类型：原发性高氨血症和继发性高氨血症。这两种疾病都是由一组遗传性疾病引起的，这些疾病的特点是酶活性的降低和毒性的增加引起的代谢功能障碍统称为先天性代谢错误，这是19世纪和20世纪英国医生阿奇博尔德·加罗德（Archibald Garrod）发明的一个短语脱水和嗜睡。然而，在原发性高氨血症的情况下，这些错误发生在尿素循环中其相关疾病的一个例子是瓜氨酸血症，由于精氨琥珀酸合成酶的缺乏，导致氨在血液中积聚，其他例子包括N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏、鸟氨酸转位酶缺乏和精氨酸酶缺乏症，其中每一种都是以尿素循环中缺失的酶命名的。继发性高氨血症的错误发生在尿素循环之外。两个例子是甲基丙二酸血症和丙酸学术界，它们属于一类被称为有机学术界的氨基酸代谢紊乱高氨血症很少有特殊的生理症状。然而，一些医学研究人员注意到，婴儿患者通常表现为脱水、嗜睡、呼吸急促和肌力下降。而且，他们往往会出现比平时更大的fontanelle，这是婴儿头骨上尚未完全形成的软点，医生通过药方增加氨的排泄，同时限制氨的摄入量，来治疗高氨血症如苯乙酸酯和苯甲酸钠。如果不注意，高氨血症会导致脑病，这是一种大脑疾病。高氨血症引起的脑病最常见的形式是肝性脑病。也称为门体系统性脑病，这种情况的特点是肝功能衰竭，因为器官无法处理过量的氨和其他有毒元素。肝性脑病可导致昏迷，最终导致死亡。对于这种情况，建议进行肝或肝细胞移植

如果诊断和治疗不当，高氨血症可导致婴儿死亡。