什么是雅各布森综合征(Jacobsen Syndrome)？
雅各布森综合征是一种不常见的影响人的身心发展的遗传性疾病。它是由染色体异常引起的。发育迟缓和某些身体异常是该病的主要症状。现代医学可以在出生前用羊膜穿刺术检查这种病况没有治愈方法，雅各布森综合征患者需要...
雅各布森综合征是一种不常见的影响人的身心发展的遗传性疾病。它是由染色体异常引起的。发育迟缓和某些身体异常是该病的主要症状。现代医学可以在出生前用羊膜穿刺术检查这种病况没有治愈方法，雅各布森综合征患者需要一生的专业医疗护理。
从孕妇那里收集健康信息可以帮助医生获得必要的信息，而不必进行羊膜穿刺术雅各布森综合征每100人中就有一人感染，高达75%的病例是女性。这些数字是粗略的估计。可以肯定的是，四分之一的儿童在2岁之前死亡。此外，父母、遗传或环境因素是否导致该综合征的发生仍不清楚
通过基因检测，发现雅各布森综合征患者缺乏构成第11号染色体的大部分遗传物质尽管佩特拉·雅各布森博士在1973年发现了以他名字命名的综合征，但要等到医学界确定这种综合征是如何起作用的，还需要很多年的时间随着基因检测的发展，人们发现雅各布森综合征患者缺乏构成11号染色体的大部分遗传物质，这种遗传物质的大量缺失是导致该综合征症状的唯一原因羊膜穿刺术可用于产前检测雅各布森综合征，大量特异性症状使雅各布森综合征在出生前就可以确诊基因检测。出生后明显的症状是面部变形，包括眼距过大、内眦皱褶、下巴小和鼻孔上翘。如果孩子超过2岁，他或她将在认知和身体发育方面出现发育迟缓，如先天性心脏病和先天性心脏病肾脏疾病也很常见，这些危及生命的症状只会随着孩子的成长而加重。雅各布森综合征的检测可能会在出生前进行担心孩子患有雅各布森综合征的父母可以让他们的医生在怀孕期间进行羊膜穿刺术来检测这种疾病。收集羊水可以让医生同时检测许多可能影响孩子的遗传状况如果测试结果对该综合征或其他疾病呈阳性，父母通常可以选择终止妊娠或开始准备抚养一个需要终生专业医疗护理的孩子为了保持健康，医生和专家尽可能的让雅各布森综合征的孩子保持健康，需要定期去看儿科医生和一些专家。这些专家将能够监测影响内脏器官和身体发育的症状。虽然没有什么能治愈雅各布森综合征，但早期治疗其身体症状可以保证孩子有最好的生活质量Jacobsen综合征是由染色体异常引起的定期去看儿科医生。
从孕妇那里收集健康信息可以帮助医生获得必要的信息，而不必进行羊膜穿刺术雅各布森综合征每100人中就有一人感染，高达75%的病例是女性。这些数字是粗略的估计。可以肯定的是，四分之一的儿童在2岁之前死亡。此外，父母、遗传或环境因素是否导致该综合征的发生仍不清楚通过基因检测，发现雅各布森综合征患者缺乏构成第11号染色体的大部分遗传物质尽管佩特拉·雅各布森博士在1973年发现了以他名字命名的综合征，但要等到医学界确定这种综合征是如何起作用的，还需要很多年的时间随着基因检测的发展，人们发现雅各布森综合征患者缺乏构成11号染色体的大部分遗传物质，这种遗传物质的大量缺失是导致该综合征症状的唯一原因羊膜穿刺术可用于产前检测雅各布森综合征，大量特异性症状使雅各布森综合征在出生前就可以确诊基因检测。出生后明显的症状是面部变形，包括眼距过大、内眦皱褶、下巴小和鼻孔上翘。如果孩子超过2岁，他或她将在认知和身体发育方面出现发育迟缓，如先天性心脏病和先天性心脏病肾脏疾病也很常见，这些危及生命的症状只会随着孩子的成长而加重。雅各布森综合征的检测可能会在出生前进行担心孩子患有雅各布森综合征的父母可以让他们的医生在怀孕期间进行羊膜穿刺术来检测这种疾病。收集羊水可以让医生同时检测许多可能影响孩子的遗传状况如果测试结果对该综合征或其他疾病呈阳性，父母通常可以选择终止妊娠或开始准备抚养一个需要终生专业医疗护理的孩子为了保持健康，医生和专家尽可能的让雅各布森综合征的孩子保持健康，需要定期去看儿科医生和一些专家。这些专家将能够监测影响内脏器官和身体发育的症状。虽然没有什么能治愈雅各布森综合征，但早期治疗其身体症状可以保证孩子有最好的生活质量Jacobsen综合征是由染色体异常引起的定期去看儿科医生。
- 发表于 2020-08-07 07:47
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- 分类：医疗卫生
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