什么是塞克尔综合征(Seckel Syndrome)？

塞克尔综合征是一种罕见的由先天性缺陷引起的侏儒症。这通常会导致突出的身体畸形，包括非常矮小的身材和鸟样的外观。严重的智力迟钝和血液紊乱也存在于大多数塞克尔综合征患者中。医生通常会尝试治疗血液疾病，父母必须...

塞克尔综合征是一种罕见的由先天性缺陷引起的侏儒症。这通常会导致突出的身体畸形，包括非常矮小的身材和鸟样的外观。严重的智力迟钝和血液紊乱也存在于大多数塞克尔综合征患者中。医生通常会尝试治疗血液疾病，父母必须学会照顾智障儿童。

在侏儒症患者中，软骨发育不全最为常见，而塞克尔综合征则相对少见赫尔穆特·保罗·乔治·塞克尔是二战期间移民到美国的著名德国医生。1960年，塞克尔是第一位描述这种病症的医生。有时也被称为小头原发性侏儒症，鸟头侏儒症，以及Virchow-Seckel侏儒症。这种侏儒症的一个变种也被称为Harper~s综合征，它是以Rita G.Harper博士的名字命名的。

输血可能有助于治疗全血细胞减少症塞克尔综合征非常罕见，只有少数婴儿被诊断出患有此病。它被认为是一种遗传性疾病。患有这种疾病的个体通常都有染色体突变

患有Seckel综合征的个体通常具有突变的染色体。这些突变可导致多个物理突变。患有Seckel综合征的婴儿通常出生时出生率很低体重，由于出生前生长不当造成的。大多数婴儿出生时体重通常只有3磅（1360.8克）。与大多数其他类型的侏儒症和生长障碍一样，这些孩子总是比其他人矮得多

患有Seckel综合征的婴儿可能出生体重较低。患有Seckel综合征的患者通常也会有一些其他的生理突变。他们的头部通常小于一般，眼睛很大，下巴和下巴都很小。这些病人可能还有喙状的鼻子，类似于某些鸟类的喙。其他骨骼和关节也可能受到影响，尤其是臀部和肘部。大约四分之一的塞克尔综合征患者也患有某种血液疾病。贫血和血癌就是其中的两个例子。全血细胞减少症也可能发生这种疾病的特点是体内血细胞数量低于正常值精神发育迟滞在塞克尔综合征患者中也很常见。这种精神障碍在某些情况下可能是轻微的，但通常是严重的。据估计，所有患有这种精神障碍的患者中有一半以上患有严重的智力迟滞塞克尔综合征的治疗通常集中在治疗任何伴随的医学问题上，例如血液病患者，患有这种疾病的儿童的父母通常也必须学会如何应对弱智儿童。治疗和咨询对这个问题很有帮助。

塞克尔综合征是一种由先天性缺陷引起的罕见的侏儒症。