什么是中心性核心病(Central Core Disease)？

中枢性心脏病会攻击用于运动的骨骼肌，结果，患有这种疾病的人会出现肌肉无力。这种疾病的影响范围从不明显的运动缺陷到严重的肌肉无力。这种遗传性神经肌肉疾病是由RYR1基因突变引起的。这是一种罕见的疾病，虽然该病患者...

中枢性心脏病会攻击用于运动的骨骼肌，结果，患有这种疾病的人会出现肌肉无力。这种疾病的影响范围从不明显的运动缺陷到严重的肌肉无力。这种遗传性神经肌肉疾病是由RYR1基因突变引起的。这是一种罕见的疾病，虽然该病患者的确切发病率尚不清楚。

肌肉活检可用于诊断中枢性核心疾病这种疾病以这种疾病命名的核心是肌肉纤维中无序的区域。这些区域只有在显微镜下才能看到。导致这种疾病的基因是RYR1基因，它告诉人体如何制造蛋白质ryanodine receptor 1。ryanodine受体帮助肌肉纤维收缩，从而允许身体正常运动。突变的RYR1基因会损害ryanodine受体的正常功能，导致肌肉无力中枢性核心病是一种遗传性神经肌肉疾病，最常见的遗传模式是常染色体显性遗传，意味着每个细胞中的一个改变的基因可以导致这种疾病。只有一个父母受突变基因影响的人可以遗传疾病很少有人通过常染色体隐性遗传方式遗传疾病，这意味着每个细胞的两个拷贝都有突变基因。一个父母双方都有一个突变基因的个体将以这种方式遗传疾病

基因检测可用于诊断中枢核心疾病。医生将该疾病归类为先天性肌病。这意味着它是出生时就存在的一种肌肉疾病婴儿，最初表现为肌肉张力减弱，称为张力减退，导致不正常的倒伏。这种疾病会延迟坐姿、爬行、站立，如果患者有深部感染或经历过身体创伤，可能需要切除部分或全部骨骼肌患这种病的人大多会出现轻微的肌肉无力，影响到身体的中心，尤其是腿部和臀部。它也会影响面部肌肉。患有中心核心疾病的人可能会出现脊柱弯曲，髋关节脱位，受影响的人所经历的肌无力不会随着时间的推移而恶化。