许多不同类型的分子在酶的帮助下进行甲基化,包括DNA、RNA和蛋白质,甲基化是烷基化的一种形式。在烷基化反应中,特定的烷基通过取代氢原子附着在分子上。在甲基化中,甲基是取代氢的官能团。在生物体系中,有数百种不同的甲基化反应发生医学研究人员发现DNA甲基化倾向于遵循某种模式在生物体系中,甲基转移酶需要催化这种化学反应许多不同类型的分子在酶的帮助下发生甲基化,包括DNA、RNA和蛋白质。这种模式是在胚胎发育过程中建立起来的,并随着甲基不断地丢失和添加到相关分子中而贯穿一生。这是一个涉及基因调控的自然过程RNA的表达、蛋白质功能和代谢。如果不发生这一过程,可能会对健康产生有害影响。
ICF综合征的症状可能包括舌头肿大许多遗传缺陷与这个过程中的异常有关。如果甲基转移酶发生突变,就会导致ICF综合征。这种综合征极为罕见,症状包括耳廓低垂、舌头肿大,眼睛之间的距离增加。这是一种免疫紊乱,导致抗体水平低,因此许多患者在成年前死于传染病。有些癌症与高或低有关某些基因的甲基化水平。一个基因是否被甲基化可以作为某些癌症的标志物-例如前列腺癌。如果控制细胞分裂的基因甲基化出现异常,就会导致细胞分裂失控或肿瘤生长。此外,如果编码DNA甲基转移酶的基因发生突变,就会导致酶的增殖,进而导致特定基因甲基化的增加
基因是否甲基化被用作某些癌症的标记,包括前列腺癌。
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