什么是迟发性皮肤卟啉(Porphyria Cutanea Tarda)？
迟发性皮肤卟啉是卟啉症中最常见的一种酶缺乏症，它是由尿卟啉原III脱羧酶（UROD）水平不足引起的，UROD编码血红素生成所需的第五种酶，血红素人体生理学中的一种重要分子。血红素是血红蛋白分子的一部分，在血液中输送氧气。迟...
迟发性皮肤卟啉是卟啉症中最常见的一种酶缺乏症，它是由尿卟啉原III脱羧酶（UROD）水平不足引起的，UROD编码血红素生成所需的第五种酶，血红素人体生理学中的一种重要分子。血红素是血红蛋白分子的一部分，在血液中输送氧气。迟发性紫癜的特点是对阳光敏感，当暴露在太多阳光下时，皮肤会起水泡
在某些情况下，迟发性皮肤卟啉是由于过度暴露于阳光下而引起的；尽管迟发性皮肤卟啉比其他类型的卟啉发病率更高，但它非常罕见，仅影响25000人中的一人。约80%的病例是散发的，酒精中毒是迟发性皮肤卟啉的一个危险因素本病患者因光敏性引起的水疱通常影响面部、小腿和前臂。它们愈合缓慢，常有疤痕。在某些患者中，光敏性表现为色素沉着或皮肤变暗，或多毛症，毛发异常生长，常出现在脸上在没有遗传性疾病的患者中，肝脏炎症和疤痕是常见的。患有迟发性皮肤卟啉的人在阳光照射下可能会出现皮肤水泡散发性迟发性皮肤卟啉与遗传性疾病的不同之处在于UROD基因没有突变，相反，人体对血红素的需求异常高，迟发性皮肤卟啉的危险因素包括酒精中毒、过量铁或雌激素、丙型肝炎感染、癌症、血色素沉着蛋白或HFE基因突变。这些危险因素也会使遗传性UROD基因突变的患者病情恶化
迟发性皮肤卟啉的治疗可包括氯喹，遗传性或家族性迟发性皮肤卟啉有时被称为I型，而散发的则被归类为II型。最罕见的亚型是III型，表现出一个家族模式，即不止一个家族成员受累，但不涉及UROD基因突变。HFE基因突变可能是这种情况下的遗传因素。
描述了迟发性皮肤卟啉对阳光敏感迟发性皮肤卟啉症通常是通过尿检发现尿卟啉原含量高来诊断的。如果实验室检查没有发现疾病的任何迹象，但患者正在经历它的症状，则诊断通常是假卟啉。这种情况还不太清楚，但可能是由于药物过敏反应，或是过度暴露在长波紫外线（UVA）下，比如在晒黑室。迟发性皮肤卟啉是一种慢性疾病，目前尚无治愈方法，因此，治疗的目的是减轻症状。建议患者避免酒精、富含铁的食物、阳光和雌激素。治疗还可能包括根据需要治疗丙型肝炎、放血以降低体内铁含量，以及使用氯喹（也用于治疗和预防疟疾）的药物治疗迟发性皮肤卟啉的症状可能包括肝脏炎症。
在某些情况下，迟发性皮肤卟啉是由于过度暴露于阳光下而引起的；尽管迟发性皮肤卟啉比其他类型的卟啉发病率更高，但它非常罕见，仅影响25000人中的一人。约80%的病例是散发的，酒精中毒是迟发性皮肤卟啉的一个危险因素本病患者因光敏性引起的水疱通常影响面部、小腿和前臂。它们愈合缓慢，常有疤痕。在某些患者中，光敏性表现为色素沉着或皮肤变暗，或多毛症，毛发异常生长，常出现在脸上在没有遗传性疾病的患者中，肝脏炎症和疤痕是常见的。患有迟发性皮肤卟啉的人在阳光照射下可能会出现皮肤水泡散发性迟发性皮肤卟啉与遗传性疾病的不同之处在于UROD基因没有突变，相反，人体对血红素的需求异常高，迟发性皮肤卟啉的危险因素包括酒精中毒、过量铁或雌激素、丙型肝炎感染、癌症、血色素沉着蛋白或HFE基因突变。这些危险因素也会使遗传性UROD基因突变的患者病情恶化迟发性皮肤卟啉的治疗可包括氯喹，遗传性或家族性迟发性皮肤卟啉有时被称为I型，而散发的则被归类为II型。最罕见的亚型是III型，表现出一个家族模式，即不止一个家族成员受累，但不涉及UROD基因突变。HFE基因突变可能是这种情况下的遗传因素。描述了迟发性皮肤卟啉对阳光敏感迟发性皮肤卟啉症通常是通过尿检发现尿卟啉原含量高来诊断的。如果实验室检查没有发现疾病的任何迹象，但患者正在经历它的症状，则诊断通常是假卟啉。这种情况还不太清楚，但可能是由于药物过敏反应，或是过度暴露在长波紫外线（UVA）下，比如在晒黑室。迟发性皮肤卟啉是一种慢性疾病，目前尚无治愈方法，因此，治疗的目的是减轻症状。建议患者避免酒精、富含铁的食物、阳光和雌激素。治疗还可能包括根据需要治疗丙型肝炎、放血以降低体内铁含量，以及使用氯喹（也用于治疗和预防疟疾）的药物治疗迟发性皮肤卟啉的症状可能包括肝脏炎症。
- 发表于 2020-08-13 02:35
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- 分类：医疗卫生
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