什么是Rokitansky综合征(Rokitansky Syndrome)？

Rokitansky综合征，又称Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，是一种出生缺陷，妇女出生时可能有未成形或部分形成的生殖器官。子宫、阴道和子宫颈通常是发生问题的区域，子宫更为常见。Rokitansky综合征的妇女正常女性染色...

Rokitansky综合征，又称Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，是一种出生缺陷，妇女出生时可能有未成形或部分形成的生殖器官。子宫、阴道和子宫颈通常是发生问题的区域，子宫更为常见。Rokitansky综合征的妇女正常女性染色体，她们通常有功能齐全的卵巢，从外表看也往往不可能判断出有什么不对劲，所以这种疾病很常见，直到患者在青少年时期没有月经时才被诊断出来Rokitansky综合征通常通过导致器官畸形而影响妇女的子宫。这种综合征被认为大约每5000名妇女中就有一名发生这种综合征，尽管这个数字相对不确定，医生也不确定现有统计数据的可靠性。Rokitansky综合征有许多不同程度的表现。例如，妇女可能出生时没有子宫，或者她们的子宫可能比正常子宫小，妇女缺少子宫、子宫颈和阴道被认为是比较罕见的，一个或两个器官受累通常更为常见。

Rokitansky综合征是一种先天性疾病，女性出生时生殖能力不全器官在大多数情况下，Rokitansky综合征一般并不危险，也不一定需要治疗。在少数情况下，这种疾病可能伴有肾脏畸形，有时还伴有心脏问题，而这些问题可能需要额外的程序或生活方式的改变。另一种情况是，如果她们出生时没有完整的阴道或根本没有阴道，有几种方法可以在医学上创造阴道，有些妇女选择利用这些方法

一些出生时患有Rokitansky综合征的妇女可能没有子宫，Rokitansky综合征的病因有些神秘，所有这些医生都能确定这可能是由于女性在怀孕初期接触到的某种化学物质而引起的，这在理论上是不确定的许多专家认为可能有遗传因素，但也被认为是部分环境因素。在大多数情况下，没有罗基塔斯基综合征家族史，但也有少数家族发现这种疾病很常见。医生认为，在这些病例中，纯遗传原因更有可能发生，但真正的致病基因还没有确定有可能遗传性疾病与母亲的生殖系统有关，这可能导致她在怀孕期间更容易出现胎儿发育困难。

Rokitansky综合征的女性染色体正常，因此很难诊断。