因垂体功能受损而出现生长激素缺乏症的异常身材矮小者被诊断为垂体侏儒症。通常简称为生长激素缺乏症,这种病早期发现并及时治疗,预后良好侏儒症的治疗通常包括定期的激素替代疗法。 其他染色体嵌合体的存在可能导致甲...
因垂体功能受损而出现生长激素缺乏症的异常身材矮小者被诊断为垂体侏儒症。通常简称为生长激素缺乏症,这种病早期发现并及时治疗,预后良好侏儒症的治疗通常包括定期的激素替代疗法。

其他染色体嵌合体的存在可能导致甲状腺功能不全,这可能表现在垂体功能障碍。垂体通常被认为是激素产生、分布和调节的中心枢纽。在这种类型的侏儒症中,垂体的功能是严重受损,产生不足的生长激素。这种疾病通常表现为先天性疾病,也就是说它是在出生时出现的,其原因通常是特发性的,这意味着这种情况没有明显的原因。如果垂体受到损伤,激素分泌就会中断在某些情况下,在一~s发育期内出现的疾病,如某些癌症,也可能引起激素紊乱,导致垂体侏儒症

可以进行血液测试来评估激素水平垂体性侏儒症的出现可能首先表现在婴儿期,当时儿童还没有达到关键的发育阶段。当这种疾病在以后的生活中出现时,患有这种疾病的青少年可能不会像他们的同龄人一样经历青春期。如果这种情况出现其他染色体镶嵌的情况,如特纳综合征,则由于缺乏或缺乏额外的关键激素,个体可能不会发生性行为。在某些情况下,其他染色体嵌合体的存在可能会导致甲状腺和肾上腺功能不全,这也可能在垂体功能不全的情况下表现出来。很少,在成年期,如果由于存在对垂体有不利影响或起源于垂体的疾病,个体头部受到严重损伤或出现激素紊乱。

可进行MRI检查以评估年龄和个体骨骼的状况。垂体性侏儒症的诊断通常通过对个体的体格检查来确认。他或她的身体比例,包括身高和体重在内的适当性是根据他或她的年龄来决定的。那些表现出增长减少或没有增长的人通常会远远低于他们这个年龄组的预期平均值被诊断为垂体性侏儒症的患者,除了身高低于平均水平外,通常不会表现出任何明显的身体特征或异常,可进行一系列诊断试验,以进一步支持垂体侏儒症的诊断。

垂体通常被认为是激素生产、分配和调节的中心枢纽影像学检查,包括X射线和磁共振成像(MRI)可以用来评估个体骨骼的年龄和状况,并评估他或她是否表现正常,骨发育模式。也可以进行广泛的测试来评估他或她的下丘脑和垂体的状况和功能。此外,还可以进行血液测试来评估激素水平,检查是否有任何缺陷或疾病迹象

肾上腺功能不全可表现为垂体功能不全。早期诊断和适当的治疗是关键垂体性侏儒症的成功预后那些在发育早期对生长激素治疗有积极反应的人,在生长停滞期之前,可能证明有能力达到有关身高和骨骼成熟的既定发育里程碑。与定期服用生长相关的并发症激素可能包括广泛的关节不适和保留水分和液体的倾向,这可能导致体重问题,需要使用利尿剂来减轻慢性膨胀甲状腺产生生长激素。

与垂体侏儒症相关的问题可能包括广泛的关节不适侏儒症患者往往难以被社会接受。