什么是DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome)？

DiGeorge综合征是一种可以引起多种不同症状的遗传性疾病。这种疾病是由22号染色体在发育早期的缺失或异常引起的。根据缺失的大小和受损的基因，DiGeorge综合征患者可能会有截然不同的症状然而，病例涉及到免疫系统的某种...

DiGeorge综合征是一种可以引起多种不同症状的遗传性疾病。这种疾病是由22号染色体在发育早期的缺失或异常引起的。根据缺失的大小和受损的基因，DiGeorge综合征患者可能会有截然不同的症状然而，病例涉及到免疫系统的某种程度的抑制，心脏病，治疗可能包括矫正缺陷的手术和免疫系统问题的终生医学治疗。

第22号染色体含有促进甲状腺和甲状旁腺。大多数DiGeorge综合征是由于随机遗传缺陷而自发发生的。然而，有可能，携带畸形22号染色体的携带者将疾病遗传给后代。22号染色体含有促进甲状腺和甲状旁腺发育的基因。DiGeorge综合征可导致缺乏或有缺陷的腺体无法产生T细胞，DiGeorge综合征是由22号染色体在发育早期的缺失或异常引起的除了削弱免疫系统外，严重的DiGeorge综合征还可能导致心肌、肾脏和面部的缺陷。许多婴儿头小、耳朵方、唇腭裂。婴儿可能因面部缺陷而出现进食、听力和视力困难，许多受影响的婴儿患有智力低下，身体和智力发育通常延迟，儿童通常比同龄人小得多，身体虚弱能够保持一定程度的独立性。怀疑DiGeorge综合征的医生通常会咨询团队专家以确认诊断结果。基因测试和血液筛查用于寻找染色体22缺失和异常低水平的白细胞。通过X光、计算机断层扫描和其他影像学检查来判断心脏缺陷的严重程度。由于这种情况可以遗传，父母通常被要求接受诊断测试以及检查22号染色体缺陷

可以通过CT扫描和其他影像学检查来评估DiGeorge综合征患者心脏缺陷的严重程度DiGeorge综合征的治疗取决于目前的症状。如果心脏缺陷严重到足以导致心脏骤停，则需要进行紧急手术。在儿童早期，可以进行额外的手术来矫正面部畸形，为了弥补甲状腺功能的不足，可以开激素补充剂。助听器、语言治疗和特殊教育项目对许多儿童在学校发挥最大潜能非常重要。通过持续的医疗保健和心理健康服务，大多数患者能够达到正常的预期寿命并保持一定程度的独立性。

某些类型的DiGeorge综合征可导致心脏缺陷

语言治疗对患有DiGeorge综合征的儿童可能很重要。