什么是Muckle Wells综合征(Muckle Wells Syndrome)?

Muckle Wells综合征(MWS)是一种罕见的由基因复制异常引起的疾病,该病影响患者的皮肤和关节,并引起发烧。长期以来,MWS还可能损害患者的听力和肾脏。它也被称为荨麻疹耳聋淀粉样变病(UDA)综合征。Muckle Wells综合征是一组类...
Muckle Wells综合征(MWS)是一种罕见的由基因复制异常引起的疾病,该病影响患者的皮肤和关节,并引起发烧。长期以来,MWS还可能损害患者的听力和肾脏。它也被称为荨麻疹耳聋淀粉样变病(UDA)综合征。Muckle Wells综合征是一组类似的疾病称为冷比林相关周期综合征(CAPS)。长期来看,MWS可能会损害肾脏MWS的症状包括皮疹,不痒,关节疼痛和体温升高。眼睛发炎是另一个可能的症状。大约三分之一的Muckle Wells综合征患者由于肾脏中一种叫做淀粉样蛋白的蛋白质的聚集而随着时间的推移而发生肾损害,这是一种淀粉样变性。这种疾病也会影响耳朵的神经并导致耳聋。有些人还可能患有皮肤损伤。患有Muckle Wells综合征。导致MWS症状的基因是NLRP3基因。人类通常每种基因都有两个拷贝,一组来自母亲,一组来自父亲。一个基因的每一个拷贝都编码一种特定的蛋白质,如果一个基因发生突变,它可以编码一种与正常蛋白质不同的蛋白质患有Muckle Wells综合征的人可能会导致发烧。NLRP3编码一种名为cryopyrin的蛋白质,在没有这种疾病的人中,这个密码足够精确,可以使人体产生一种正常功能的蛋白质。在患有多发性硬化症的人身上,至少有一个基因的拷贝发生了突变,而人体所产生的低温比林是不正常的。这个突变的基因是显性的,这意味着,如果一个人有一个正常的拷贝和一个突变的拷贝,正常的拷贝并不能阻止疾病发展。低温比林是免疫系统对感染或组织损伤的反应的一部分。它有助于组成一个称为炎症小体的复杂分子。完整的炎症小体作为身体开始炎症过程。Muckle Wells综合征患者产生的异常冷冻酶在炎症体中比平时活跃得多。它会引发比必要更多的炎症,并导致发烧、皮疹等症状,关节疼痛。这些症状是由过度的炎症过程引起的,它会意外地破坏和杀死人体自身的细胞。患有多发性硬化症的人一生中通常会反复发作炎症第一次发生通常发生在儿童时期突发事件的触发因素包括压力、寒冷或疲劳,但有时似乎没有触发因素。泥浆井爆炸的触发因素包括压力、寒冷或疲劳。
  • 发表于 2020-08-10 02:57
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  • 分类:医疗卫生

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