什么是Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson Syndrome)？
Mowat-Wilson综合征是一种罕见的由基因缺陷引起的先天性异常。患有该综合征的儿童会出现类似的症状。许多儿童患有先天性巨结肠症，一种肠道疾病，可导致肠阻塞、慢性便秘和腹胀，这是非常常见的，以至于Mowat-Wilson综合征有...
Mowat-Wilson综合征是一种罕见的由基因缺陷引起的先天性异常。患有该综合征的儿童会出现类似的症状。许多儿童患有先天性巨结肠症，一种肠道疾病，可导致肠阻塞、慢性便秘和腹胀，这是非常常见的，以至于Mowat-Wilson综合征有时被称为先天性巨结肠症-智力低下综合征。其他一些症状包括智力低下、发育迟缓、心脏缺陷、癫痫发作和小头畸形（一种异常的小脑袋）Mowat-Wilson综合征是一种罕见的先天性异常，可导致多种症状的混合，这种综合征影响男性和女性在不同的种族群体中。这种基因异常的迹象在一些人的面部特征中非常明显。除了小头畸形外，许多人天生下巴尖、眉毛过大、鼻子宽、小眼畸形或眼睛异常小。随着个体的成熟，这些特征通常会变得更加明显为什么Mowat-Wilson综合征通常要到晚年才被诊断出来。例如，Mowat-Wilson综合征的小头特征可能在出生时就不存在，可能只有在发育延迟数年后才会出现Mowat-Wilson综合征的症状可能包括心脏缺陷这种疾病通常是根据孩子表现出来的各种症状来诊断的，而不是通过基因检测。由于这种综合征的明显面部特征的出现往往会延迟出现，误诊是很常见的。患有该综合征的儿童所经历的症状的广泛变化也使早期诊断成为问题。
先天性巨结肠可导致肠梗阻尿道和生殖道的问题在Mowat-Wilson综合征中很常见。男性通常有尿道下裂，尿道口位于阴茎下方，而不是尖端。牙齿异常不太常见Mowat-Wilson综合征的症状包括智力低下、发育迟缓和心脏缺陷患有Mowat-Wilson综合征的儿童在学习坐姿、站立、说话和行走方面经常会出现延迟。许多人有语言障碍，有些人从来没有发展出说话的能力。但是，那些不会说话的人往往能听懂别人说的话，有些人发展出一种独特的手语来表达他们的愿望据认为，该综合征是由基因突变引起的，因为家族中没有任何易感病史，没有治愈方法，症状可以治疗，外科手术有时适用于心脏缺陷和泌尿生殖道的异常。尽管伴随着许多健康问题，Mowat-Wilson综合征的患者通常是快乐和友好的src="/img/0804/newborn-baby-with-stethoscope-on-chest.jpg"/>Mowat-Wilson综合征是由缺陷基因引起的。
先天性巨结肠可导致肠梗阻尿道和生殖道的问题在Mowat-Wilson综合征中很常见。男性通常有尿道下裂，尿道口位于阴茎下方，而不是尖端。牙齿异常不太常见Mowat-Wilson综合征的症状包括智力低下、发育迟缓和心脏缺陷患有Mowat-Wilson综合征的儿童在学习坐姿、站立、说话和行走方面经常会出现延迟。许多人有语言障碍，有些人从来没有发展出说话的能力。但是，那些不会说话的人往往能听懂别人说的话，有些人发展出一种独特的手语来表达他们的愿望据认为，该综合征是由基因突变引起的，因为家族中没有任何易感病史，没有治愈方法，症状可以治疗，外科手术有时适用于心脏缺陷和泌尿生殖道的异常。尽管伴随着许多健康问题，Mowat-Wilson综合征的患者通常是快乐和友好的src="/img/0804/newborn-baby-with-stethoscope-on-chest.jpg"/>Mowat-Wilson综合征是由缺陷基因引起的。
- 发表于 2020-08-05 22:54
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- 分类：医疗卫生
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