什么是瓦登堡综合征(Waardenburg Syndrome)？

瓦登堡综合征是一种罕见的遗传病，与耳聋和头发、皮肤和眼睛的色素沉着有关。这种病有许多不同的变异，涉及一系列基因，包括克莱恩-瓦登堡综合征和沙赫-瓦登堡综合征。在大多数情况下，有这种症状的人有家族史，尽管有时会发生...

瓦登堡综合征是一种罕见的遗传病，与耳聋和头发、皮肤和眼睛的色素沉着有关。这种病有许多不同的变异，涉及一系列基因，包括克莱恩-瓦登堡综合征和沙赫-瓦登堡综合征。在大多数情况下，有这种症状的人有家族史，尽管有时会发生自发突变。

有些瓦登堡综合征患者会出现部分或全部听力损失在瓦登堡综合征患者中，这些问题与神经嵴的发育有关，神经嵴是一种重要的胚胎结构。许多患有这种病的人面部结构异常，具有宽鼻梁、低发际线等特征，大眼睛，耳聋或单耳或双耳失聪是Waardenburg综合征的另一个特征综合征。有些人的眼睛可能是淡蓝色或非常明亮的蓝色，而另一些人则有异色，眼睛是两种不同的颜色。头发上有白色条纹是常见的，早衰也是如此，有些病人皮肤有白色或变色的斑块Waardenburg综合征还可伴有肠道缺陷、唇腭裂和脊柱畸形，这取决于所涉及的基因，尽管这些变异更为罕见。

在大多数情况下，Waardenburg综合征有家族史，该病是以20世纪荷兰眼科医生的名字命名的，他注意到眼睛颜色的异常变化经常发生研究表明，这种综合征似乎是一种跨越多个基因的显性特征，在这种情况下，儿童通常会遗传，但与父母的表现稍有不同像许多遗传性疾病一样，瓦登堡综合征并不是由父母做过或没有做过的任何事情引起的。它是不能治愈的，尽管它是可以治疗的。治疗可以包括手术来纠正身体异常，以及对耳聋和听力损失的调节。有这种疾病家族史的人可能会想要在生孩子之前和遗传咨询师会面，讨论潜在的风险并接受全面的评估。瓦登堡综合征的严重程度可能会有很大的不同。当确诊时，最好是完成一个彻底的评估，以了解更多关于个体病例和相关基因的细节这也将提供一个机会来确定可能不明显的问题，例如肠道结构的变化可能会导致肠梗阻和将来的其他医学问题。

Waardenburg综合征可能伴有脊柱异常。