泰萨克斯的治疗方法有哪些(Different Types of Tay-Sachs Treatments)？

Tay-Sachs病是一种非常罕见的遗传性疾病，通常是不可能治疗或治愈的。几乎所有得这种病的婴儿在4岁之前都会有致命的并发症，而出现症状的老年患者的寿命也会大大缩短。目前大多数Tay-Sachs疗法本质上都是支持性的：它们的...

Tay-Sachs病是一种非常罕见的遗传性疾病，通常是不可能治疗或治愈的。几乎所有得这种病的婴儿在4岁之前都会有致命的并发症，而出现症状的老年患者的寿命也会大大缩短。目前大多数Tay-Sachs疗法本质上都是支持性的：它们的目的是减轻疼痛和其他症状，并帮助患者在疾病逐渐恶化时尽可能保持舒适。目前正在进行的基因和药物研究确实在不久的将来产生有效的Tay-Sachs治疗方法，尽管在特定疗法被认为是安全的之前还需要更多的研究。有证据表明，干细胞移植、酶替代和基因治疗可能会导致可靠的Tay-Sachs疗法。

不能吞咽食物的Tay-Sachs患者可能不得不使用喂食管泰萨克斯有缺陷的Hex-A基因。他们不能产生一种叫做β-己糖胺酶A（BHA）的特殊酶的功能版本。没有BHA，大脑和脊髓中的神经细胞就无法分解被称为神经节苷脂的脂肪沉积，这会导致渐进性的神经损伤和细胞死亡。由于目前还没有成熟的药物或疗法来改善BHA的功能，目前Tay-Sachs的治疗方法主要是针对疾病引起的各种症状进行治疗。

患有Tay-Sachs的儿童通常在出生后的最初几个月内看起来健康和正常。癫痫是Tay-Sachs相当常见的并发症，因此，抗惊厥药物的处方通常是为了减少其严重程度和频率其他药物可以用来治疗血压问题，抑郁，肌肉功能不好，以及呼吸道感染。有吞咽和呼吸困难的患者需要接受氧气治疗，并安装胃管，以确保他们获得适当的营养。患有泰萨克斯症的青少年和成人经常被安排接受物理治疗，以帮助他们保持肌肉力量，并学习如何保持行动能力尽管他们有残疾。尽管在支持性护理和延迟神经问题的发生上付出了巨大的努力，但患者最终还是会死于这种疾病。目前正在研究的几种理论可能会在未来成功地进行Tay-Sachs治疗。一种实验观点认为缺陷β-己糖胺酶病人血液中的酶可以被健康的酶替代。酶替代疗法是治疗某些影响肺、心脏或其他身体器官的遗传疾病的一种成熟疗法，但是Tay-Sachs提出了独特的挑战，因为酶缺乏会影响大脑。目前还没有一种有效的方法可以让健康的酶穿过血脑屏障。其他实验性的Tay-Sachs治疗方法包括基因治疗和干细胞移植。基因治疗需要引入大量工作的Hex-A基因将其移植到病人的系统中，希望他或她的DNA能适当地将它们结合起来。从捐赠者骨髓或脐带血中提取的干细胞也可能对Tay Sachs患者有益。健康的干细胞能够正确编码Hex-a基因，可能能够提高大脑中的酶水平。通过持续的测试，许多医生相信，这种疾病总有一天是可以治愈的。

虽然泰萨克斯病没有治愈方法，但物理疗法可以帮助患者保持肌肉力量。