什么是肾上腺发育不全(Adrenal Hypoplasia)？

这种罕见的疾病称为肾上腺发育不全，主要发生在男婴身上，这是由于基因异常导致肾上腺皮质发育不全。这种潜在致命疾病的症状是由促肾上腺皮质激素缺乏引起的，通常发生在出生后的第一个月，经常需要住院治疗。大多数患者在成...

这种罕见的疾病称为肾上腺发育不全，主要发生在男婴身上，这是由于基因异常导致肾上腺皮质发育不全。这种潜在致命疾病的症状是由促肾上腺皮质激素缺乏引起的，通常发生在出生后的第一个月，经常需要住院治疗。大多数患者在成年后会逐渐成熟，但需要内分泌科医生的持续治疗。

位于肾脏顶部的肾上腺。肾上腺皮质通常分泌糖皮质激素，矿物质皮质激素、雄激素、雌激素和孕激素。研究人员认为糖皮质激素在碳水化合物代谢中起着重要作用。矿物质皮质激素主要影响血液中的电解质调节，而雄激素，雌激素和孕激素有助于性特征的发展，是生殖过程所必需的。肾上腺皮质发育不全或畸形会减少激素的分泌，从而导致饮食不足，代谢失衡和性成熟度不足。

肾上腺发育不全在男孩中比女孩更常见。卫生保健提供者表示，60%的肾上腺发育不全婴儿在出生后的第一个月内就会出现症状，但40%的患者直到童年晚期才出现症状患有先天性肾上腺发育不全的婴儿常表现为发育不全。这些婴儿经常呕吐，进食困难。这些症状可能导致脱水、危险的低血糖和休克。伴随低血糖，患者的血钾水平通常高于正常水平和低钠水平

肾上腺发育不全主要发生在男性婴儿中。大多数有肾上腺发育不全症状的婴儿需要进入重症监护室，那里有医务人员给他们注射皮质醇，葡萄糖和生理盐水。这种儿科疾病的常见治疗方法包括激素替代疗法和终生补充盐。肾上腺发育不全可能延迟青春期的开始或导致无法产生男性性特征，医生经常给病人注射睾丸激素，以达到生理和继发性特征发育的目的。研究人员认为肾上腺发育不全是由核受体亚家族0组B成员1（NR0B1）基因突变引起的。当这种缺陷出现时，这种基因不能产生一种对肾上腺皮质正常发育至关重要的蛋白质。科学家发现，这种异常现象发生在受累妇女X染色体上的隐性基因中。携带者可能会或可能不会出现包括不同程度肌肉痉挛和无力的症状。每个携带隐性基因的妇女都会出现这种症状有50%的机会将疾病传染给儿子，而携带这种缺陷的妇女所生的女儿有50%的几率成为携带者。尽管医生认为女性婴儿肾上腺发育不全非常罕见，患有这种疾病的女孩会表现出和男孩一样的症状和需要同样的治疗。

科学家发现肾上腺发育不全发生在X染色体的一个隐性基因中。