镰状细胞贫血的病因是什么(Causes of Sickle Cell Anemia)？

镰状细胞贫血（SCA）的主要病因也被称为镰状细胞病（SCD），主要是由于人体血红蛋白的基因突变，特别是在11号染色体上。镰状细胞贫血的其他原因涉及该病的遗传。两个SCA患者的孩子通常出生时就患有该病，而那些父母中有一方患有SCA...

镰状细胞贫血（SCA）的主要病因也被称为镰状细胞病（SCD），主要是由于人体血红蛋白的基因突变，特别是在11号染色体上。镰状细胞贫血的其他原因涉及该病的遗传。两个SCA患者的孩子通常出生时就患有该病，而那些父母中有一方患有SCA的患者通常不会出现任何明显的症状。镰状细胞贫血的原因也与血液问题有关，例如脱水、低氧水平，镰状细胞贫血患者的红细胞可能会变形。镰状细胞贫血的原因可归因于血红蛋白的突变，血红蛋白是一种富含铁的化合物，使血液呈红色。在正常情况下，由于谷氨酸的存在，红血球呈圆盘状且饱满。导致SCA的突变发生在β-珠蛋白基因中，进而导致谷氨酸被缬氨酸取代。这种化学变化使红细胞变得坚硬、粘稠和变形，镰状细胞的特征可以从父母传给孩子。镰状细胞贫血的遗传原因通过一种称为常染色体隐性遗传的模式遗传给下一代。这意味着父母双方都应将该基因遗传给孩子疾病。如果父母中只有一方携带突变，孩子就会有研究人员称之为"镰状细胞性状"。具有镰状细胞性状的个体拥有正常和突变的血红蛋白，并可能将SCA遗传给他们的孩子然而，镰状细胞特性在许多镰状血细胞之外不会表现出任何症状，并且被认为对患者无害。每次怀孕，两个具有镰状细胞特征的父母有25%的机会生下一个健康的孩子，50%的机会产生一个携带者孩子，25%的机会产生一个健康的孩子无血细胞突变的儿童。镰状细胞贫血的病因也与某些身体状况有关。突变个体的红细胞畸变通常是由低血容量引起的。其他因素包括脱水、低血氧水平，以及血液酸度的增加。具有镰状细胞特征的个体的血细胞镰状化也被认为与高代谢活动有关。由于子宫活动增加和激素失衡，孕妇更容易发生细胞镰状化。

孕妇可能更容易发生细胞镰状细胞因为荷尔蒙不平衡而镰刀。