神经纤维瘤病的诊断涉及哪些方面(Involved in a Neurofibromatosis Diagnosis)？

用于确认神经纤维瘤病诊断的测试和检查因怀疑的疾病类型而异。例如，神经纤维瘤病1（NF1）引起肉眼可见的身体症状，如咖啡斑，而神经纤维瘤病2（NF2）则影响平衡和听力。较少见的神经鞘瘤病通常表现为慢性疼痛。检查医生可以要求进...

用于确认神经纤维瘤病诊断的测试和检查因怀疑的疾病类型而异。例如，神经纤维瘤病1（NF1）引起肉眼可见的身体症状，如咖啡斑，而神经纤维瘤病2（NF2）则影响平衡和听力。较少见的神经鞘瘤病通常表现为慢性疼痛。检查医生可以要求进行眼和耳检查以及全面的身体检查和影像检查，如x光片。也可以要求进行基因检测，并且可以在产前阶段进行。

诊断神经纤维瘤病时需要进行耳和眼检查在诊断NF1时，检查医生通常会关注疾病最常见的体征。病人的皮肤上应至少发现6个咖啡色斑点，腹股沟区域也有雀斑。还可能至少有两个牙垢结节和神经纤维瘤有些病人可能有骨病变或视神经通路肿瘤，许多NF1患者也会有一级亲属关系，他们身材矮小，头部比一般人大。

眼科检查可能是神经纤维瘤病检查的一部分。NF1型神经纤维瘤病的诊断通常可以在患者生命的头两年内作出产前NF1基因检测也存在，可以在出生前确认NF1突变的存在与否。额外的检测通常包括眼睛检查、x光成像和计算机断层扫描，以帮助定位骨病变和肿瘤

神经纤维瘤病2型（NF2）可能导致耳鸣或逐渐丧失听力。NF2是这种疾病中较少见的一种类型，大约有一半的病例是遗传的听神经和前庭神经分支上的肿瘤。因此，患者可能会有平衡问题，耳鸣，甚至听力损失。白内障也可能存在。这种类型的神经纤维瘤病诊断通常包括耳朵检查或听力测试以及家族病史

提供NF2产前检测，但它的准确率只有65%，最罕见的是神经鞘瘤病，这种类型的病人通常会在全身或身体的某个特定部位发生神经鞘瘤，而不是前庭神经。慢性疼痛是典型的症状，尽管有些病人也会感到刺痛和麻木。当确认这类神经纤维瘤病的诊断时，主治医生会寻找神经鞘瘤产前检测NF2是可行的，但准确率在65%左右，而神经鞘瘤病没有基因检测通常会随着时间的推移而恶化。在大多数NF1病例中，症状较轻，患者的预期寿命也会正常。NF2患者可能会出现平衡和听力恶化的情况。外科手术可以在肿瘤发展过程中切除大的和恶性的肿瘤，提供一些缓解。大多数神经纤维瘤病患者确实过着正常的生活，只需要监测。

用于确认神经纤维瘤病诊断的检查因怀疑的疾病类型而异。