什么是巴德-比德尔综合征(Bardet-Biedl Syndrome)？

Bardet-Biedl综合征是一种罕见的遗传性疾病，可引起多种症状，由于引起该综合征的突变会影响纤毛的功能，故被认为是一种纤毛病性人类遗传病，它们是位于细胞外的微小的毛发状突起。巴德·比德尔的典型症状包括肥胖、肾功能衰...

Bardet-Biedl综合征是一种罕见的遗传性疾病，可引起多种症状，由于引起该综合征的突变会影响纤毛的功能，故被认为是一种纤毛病性人类遗传病，它们是位于细胞外的微小的毛发状突起。巴德·比德尔的典型症状包括肥胖、肾功能衰竭、学习障碍，性激素水平低。这种疾病的诊断通常是根据患者的症状来诊断的。治疗该病的重点是减轻症状，降低并发症的风险，并为患者提供遗传咨询Bardet-Biedl综合征的一个特征是常染色体遗传隐性模式，即一个人需要有两个受影响基因的异常拷贝才能出现症状。只有一个坏拷贝的患者通常是正常的，没有任何症状。这种情况被认为是先天性的，也就是说，患有这种综合征的患者从出生就有症状

Bardet-Biedl综合征的一个症状是肥胖Bardet-Biedl综合征的症状通常分为两类：主要特征和次要特征。主要特征如身体中部肥胖、学习障碍、肾功能不全、眼睛异常称为视网膜色素变性，都是该综合征的常见症状主要特征是多指畸形，其特征是有额外的手指或脚趾。次要特征包括与Bardet-Biedl综合征不太明显相关的异常，但通常仍存在于受累患者中。例如行为问题、智力低下、非特异性眼睛异常，言语迟缓、协调能力差、糖尿病和心脏问题。巴德-比德尔综合征的诊断是根据医生或其他医疗保健专业人员的检查结果作出的提出了不同的诊断标准，可以用来建立诊断。例如，一组研究人员建议，一个病人必须有四个主要特征，或者三个主要特征和两个次要特征。一些研究人员正在研究创建测试来识别特定的基因突变在病人身上看到。但是，做这些测试很困难，因为14种不同基因的突变已经被确定为该综合征的病因，巴德-比德尔综合征的治疗重点在于减轻由该病引起的症状，因为该综合征无法治愈患者需要定期与眼科医生进行随访，以监测其眼病的发展。通常建议这些患者限制热量摄入，并定期进行体育活动，以防止体重过多增加。检查肾脏功能的常规实验室检查也同样适用对这些病人很重要，由于这种疾病累及这个器官可能会危及生命。诊断为巴德-比德尔综合征的患者可以接受基因咨询，以防止疾病传染给他们的孩子孩子，他的伴侣可以接受测试，看看她是否有一个坏的基因拷贝。一对夫妇由一个受累的个体和一个有一个坏拷贝的基因的伴侣组成，有50%的几率生下一个患有该综合征的孩子。

Bardet-Biedl综合征被认为是一种纤毛病变性人类遗传性疾病。