卡尼综合征是一种使患者患上肿瘤和癌症的风险增加的疾病,尤其是皮肤和心脏。它被归类为常染色体显性遗传疾病,这意味着这种疾病是遗传性的,如果父母中有一人患有这种疾病并且拥有一个有缺陷的基因,这种疾病就可以遗传下去...
卡尼综合征是一种使患者患上肿瘤和癌症的风险增加的疾病,尤其是皮肤和心脏。它被归类为常染色体显性遗传疾病,这意味着这种疾病是遗传性的,如果父母中有一人患有这种疾病并且拥有一个有缺陷的基因,这种疾病就可以遗传下去。这也意味着这种疾病有50%的几率可以从父母传给孩子。卡尼复合体的名字来源于J.奥尔登·卡尼,他在1985年观察到了肿瘤的联合症状,褐色色素和内分泌过度活跃。

父母患有卡尼综合症的儿童应定期进行甲状腺检查根据观察到的症状,卡尼综合征还有其他几个名字。一个是兰姆综合征。兰姆是"皮疹、心房粘液瘤和蓝痣"的意思,分别指棕色色素、心脏肿瘤和蓝色痣。另一个名字是综合征,指代"痣、心房粘液瘤、粘液样神经纤维瘤和麻黄碱"指的是痣、心脏肿瘤、皮肤上的病变和肿瘤以及雀斑,卡尼综合征患者应分别接受定期血液检查如前所述,卡尼综合征的一些更明显的症状是皮肤上和皮下的肿瘤和病变,通常在青少年或早期成人时出现。也可以观察到异常大的蓝色到黑色痣。这些肿瘤和痣通常出现在面部和四肢,但也有一些出现在嘴唇上,眼睛周围和生殖器。心脏和乳房以及骨骼和垂体中的良性或非癌性肿瘤也是主要症状。肿瘤,特别是垂体,可导致面部、手和脚增大Carney复合体引起的肿瘤可能发生在垂体,其他患者也可能在其他内脏器官的组织中发生肿瘤,例如内分泌、卵巢,睾丸和甲状腺。与卡尼综合征相关的肿瘤通常是良性的,但也有恶性或癌变的可能。通常,患者也被建议切除良性心脏肿瘤,由于这些肿瘤可阻断血流,并可引起心脏骤停和其他心脏并发症。有时也会切除垂体瘤以恢复生长激素的正常分泌。

定期检查患有卡尼综合征的人可能会进行甲状腺超声检查,以寻找任何异常生长卡尼综合征是一种非常罕见的疾病,自发现以来,已经有不到750名患者被诊断出患有这种疾病。早期发现和检查是防止进一步并发症和降低患癌症几率的关键。父母受影响的儿童应定期进行皮肤、内分泌和甲状腺检查,除了超声心动图(EKG)检测心脏内的任何阻塞性肿块外,血液检测对监测某些激素的分泌水平也非常重要。

一些患有卡尼综合征的患者可能会在甲状腺。