遗传性共济失调有哪些不同类型(Different Types of Hereditary Ataxia)?

遗传性共济失调是由突变基因遗传引起的共济失调的一种形式,遗传性共济失调有70多种类型,包括常染色体隐性遗传性共济失调和常染色体显性遗传性共济失调,可以影响身体的各个部位,每个个体的共济失调都是根据其特定的基因突...
遗传性共济失调是由突变基因遗传引起的共济失调的一种形式,遗传性共济失调有70多种类型,包括常染色体隐性遗传性共济失调和常染色体显性遗传性共济失调,可以影响身体的各个部位,每个个体的共济失调都是根据其特定的基因突变进行分类的随着遗传性共济失调症状的发展,患者可能会被限制在轮椅上。遗传性共济失调的一般定义共济失调是一种导致脊髓和小脑逐渐受损的疾病。突变的基因不允许神经系统和大脑正常生长和发育。随着时间的推移,这会导致共济失调症状的损害如果怀疑共济失调,将进行基因检测以确定共济失调的类型。共济失调是一种导致肌肉失去控制的状态以及身体的协调性。它可以影响身体的所有部位,包括手臂、腿、嘴和眼睛。当这些部位受到影响时,可能会出现一些基本功能问题,如说话、走路甚至吞咽。遗传性共济失调有神经症状,不会突然出现,随着病情的发展,所经历的症状会更加严重,导致瘫痪和轮椅依赖如果怀疑遗传性共济失调,可以做核磁共振检查脑部异常。遗传性共济失调是一个人从父母一方或双方继承的一些基因突变的结果遗传性共济失调可分为两类。常染色体隐性共济失调是指遗传突变从双亲遗传而来。常染色体显性共济失调是指只有一方父母通过突变脊髓小脑共济失调开始于30至40岁左右。弗里德里希共济失调和共济失调毛细血管扩张症是常染色体隐性共济失调的两种类型,症状开始于5岁至20岁之间。另一方面,共济失调毛细血管扩张症症状开始于婴儿期或5岁之前。常染色体显性遗传性共济失调有两种类型:脊髓小脑性共济失调和偶发性共济失调脊髓小脑共济失调的发病年龄约为30至40岁,发作性共济失调较少见,症状出现在青少年时期,且有一段时间内不会出现症状如果怀疑共济失调,将进行基因检测,以便根据特定的突变基因确定共济失调的类型。通常进行腰椎穿刺检查脑脊液。可以进行核磁共振成像(MRI)或计算机地形图(CT)扫描,以检查大脑异常遗传性共济失调的治疗是对症治疗。共济失调是无法治愈的,但所经历的症状是可以控制的,以避免极度不适。几位不同类型的医生将帮助患者处理症状,包括神经科医生,职业治疗师和言语治疗师。遗传性共济失调是一种导致脊髓和小脑逐渐受损的疾病。
  • 发表于 2020-08-19 23:40
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  • 分类:医疗卫生

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